小孩基因检测可用于遗传性疾病诊断，精准识别珠蛋白基因等突变位点明确患病及亚型；可筛查先天性代谢疾病，发现相关合成酶基因突变早期诊断；能检测药物代谢相关基因，了解对特定药物代谢能力为合理用药提供依据；可筛查遗传综合征，明确染色体等基因数目结构异常辅助诊断；部分儿童期癌症相关易感基因检测可提前监测预防。
一、遗传性疾病诊断
小孩基因检测可用于诊断单基因遗传性疾病，例如地中海贫血，其由珠蛋白基因的突变或缺失引起，基因检测能精准识别相关珠蛋白基因的突变位点及类型，明确小孩是否患病及患病的具体亚型；再如苯丙酮尿症，是因苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸代谢障碍，基因检测可检出该基因的突变情况，从而早期发现患病风险。
二、先天性代谢疾病筛查
针对先天性代谢疾病，基因检测能发挥重要作用。以先天性肾上腺皮质增生症为例，其与类固醇合成相关酶的基因缺陷有关，通过基因检测可发现相关合成酶基因的突变，进而早期诊断疾病，以便及时采取干预措施，避免患儿出现严重的代谢紊乱等并发症。
三、药物代谢相关基因检测
小孩基因检测可检测药物代谢相关基因，如CYP2C19基因。该基因的不同基因型会影响小孩对某些药物的代谢速度，例如在使用某些抗癫痫药、抗血栓药时，不同CYP2C19基因型的小孩药物代谢情况不同，通过检测能了解小孩对特定药物的代谢能力，为合理用药提供依据，避免因药物代谢异常导致不良反应。
四、遗传综合征筛查
对于遗传综合征，基因检测可进行筛查。比如21-三体综合征，是由于21号染色体多了一条，通过基因检测能够明确染色体相关基因的数目和结构异常情况，从而准确诊断该遗传综合征；又如Turner综合征，与性染色体相关基因异常有关，基因检测可发现性染色体相关基因的缺失或突变等情况，辅助诊断遗传综合征。
五、癌症易感基因检测
部分儿童期癌症相关的易感基因检测也可通过小孩基因检测进行。例如视网膜母细胞瘤相关基因，若检测出相关基因突变，小孩患视网膜母细胞瘤的风险会增高，通过早期检测可提前对患儿进行监测和预防，如定期进行眼部检查等，以便在疾病早期发现并干预。
