生长激素缺乏症有多种临床表现，儿童期生长迟缓，身高低于标准且体型幼稚、骨骼发育迟缓，青春期发育延迟；身体组成成分改变，肌肉量减少、脂肪量相对增加；代谢改变包括糖代谢可能有胰岛素抵抗倾向、脂代谢紊乱；心血管系统改变致心肌收缩力减弱等；神经系统有认知功能异常、睡眠结构异常；还有面部、牙齿、内脏器官等其他表现，不同年龄患儿表现有差异，家族遗传史儿童需密切监测，合理饮食对病情管理关键
一、生长激素缺乏症的临床表现
（一）生长迟缓
儿童期表现：出生时身长和体重通常正常，1岁以后呈现生长缓慢，年生长速率低于正常儿童标准（3岁前＜7cm/年，3岁至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年）。身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线的第3百分位或两个标准差以下。随着年龄增长，体型较实际年龄幼稚，皮下脂肪相对较多，肌肉不发达；骨骼发育迟缓，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但无性别差异。例如，一项对大量生长激素缺乏症患儿的长期随访研究显示，约80%的患儿存在明显的身高增长滞后情况，骨龄落后情况在多数病例中较为常见。
青春期表现：青春期发育延迟，男孩睾丸容积小于4ml，无变声；女孩乳房不发育。
（二）身体组成成分改变
肌肉量减少，脂肪量相对增加。研究表明，生长激素缺乏症患儿的身体脂肪百分比高于正常儿童，而去脂体重低于正常儿童。这是因为生长激素具有促进蛋白质合成、动员脂肪分解的作用，缺乏生长激素时，蛋白质合成减少，脂肪分解受阻，导致身体组成成分发生上述变化。
（三）代谢改变
糖代谢：可能出现胰岛素抵抗倾向，部分患儿空腹血糖正常，但葡萄糖耐量试验可显示糖耐量减低。这是由于生长激素缺乏影响了胰岛素的作用，导致机体对胰岛素的敏感性降低。
脂代谢：血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平可能升高，高密度脂蛋白胆固醇水平可能降低，这种脂代谢紊乱与生长激素缺乏导致的脂肪代谢调节异常有关。
（四）心血管系统改变
心脏结构和功能可能受到影响，心肌收缩力减弱，心输出量降低。有研究发现，生长激素缺乏症患儿的左心室射血分数低于正常儿童，且左心室舒张末期内径和收缩末期内径可能有一定变化，长期可能增加心血管疾病的潜在风险。
（五）神经系统表现
部分患儿可能存在认知功能异常，如记忆力、注意力、学习能力等方面较正常儿童稍差。研究提示，生长激素可能对神经系统的发育和功能维持有一定作用，缺乏生长激素可能影响神经细胞的代谢和功能，从而导致认知方面的改变。另外，睡眠结构可能出现异常，生长激素分泌的高峰主要在深睡眠期，生长激素缺乏症患儿可能存在深睡眠减少的情况，进而影响生长激素的正常分泌和身体的生长发育。
（六）其他表现
面部特征：面容较幼稚，头围相对正常，脸圆、皮肤细腻，皮下脂肪多。
牙齿发育：出牙延迟，换牙时间可能晚于正常儿童。
内脏器官：部分患儿内脏器官相对较小，但一般无功能异常的明显临床表现，除非病情较为严重且未得到及时治疗。
对于不同年龄的患儿，生长激素缺乏症的临床表现有所差异。婴幼儿期主要表现为生长缓慢不易被早期发现；学龄期儿童则身高落后逐渐明显，容易被家长察觉；青春期患儿除了身高增长滞后外，还会有第二性征发育延迟的突出表现。在性别方面，总体的临床表现特点无明显性别差异，但青春期第二性征发育延迟的表现因性别不同而有不同的具体特征。对于有家族遗传病史的儿童，应更密切监测生长发育情况，以便早期发现生长激素缺乏症。生活方式方面，正常的营养摄入对生长发育很重要，生长激素缺乏症患儿如果营养摄入不均衡可能会加重生长迟缓等临床表现，所以保证合理的饮食结构对于这类患儿的病情管理也很关键。
