羊水穿刺常规在孕中期十六至二十二周进行，此时羊水容量充足胎儿活动空间大便于穿刺可开展相关检测且胎儿大小适中损伤风险低，部分有特殊情况孕妇如携家族遗传病史、早孕期超声疑胎儿染色体异常风险等经评估可在十一至十三周加六天提前进行但此时期风险稍高操作需精准，另有过不良孕产史等情况医生综合评估后确定是否提前以尽早明确诊断为后续妊娠决策提供依据。
一、孕中期常规时机
羊水穿刺通常在孕中期16~22周进行。此阶段羊水容量相对充足，胎儿在子宫内活动空间较大，便于穿刺针准确穿刺获取羊水样本。此时进行羊水穿刺可开展染色体核型分析、基因检测等项目，能较为准确地检测胎儿是否存在染色体数目异常（如21-三体、18-三体等）、结构异常以及某些单基因遗传病等情况。从胎儿发育角度看，16~22周时胎儿大小适中，穿刺导致胎儿损伤的风险相对较低，因为此时胎儿尚小，穿刺针不易伤及胎儿重要结构。
二、特殊情况的提前时机
对于部分有特殊情况的孕妇，可能会在孕11~13周+6天进行羊水穿刺。例如，孕妇有明确的家族遗传性疾病史，且需要更早明确胎儿是否携带致病基因；或者通过早孕期超声等检查高度怀疑胎儿存在染色体异常风险，经多学科评估后，在充分告知孕妇及家属相关风险（如该时期进行羊水穿刺相对孕中期风险稍高，包括流产风险等）的情况下，可考虑在此时间段进行。但此时期进行羊水穿刺时，由于胎儿相对较小，操作需要更加精准，医生会格外谨慎以避免对胎儿造成不必要的损伤。另外，对于有过不良孕产史、胎儿超声检查提示可能存在结构或染色体异常高度可疑的孕妇，医生会综合评估后确定是否需要提前进行羊水穿刺以尽早明确诊断，从而为后续的妊娠决策提供依据。
