羊水穿刺可用于染色体疾病筛查、单基因遗传病诊断、神经管缺陷检测及羊水细胞生化分析，高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇、既往有不良孕产史孕妇进行羊水穿刺有相应注意事项，如高龄孕妇手术风险略高需评估准备，有家族遗传病史孕妇需据病制定方案并沟通，既往有不良孕产史孕妇可精准排查本次妊娠胎儿问题。
一、染色体疾病筛查
羊水穿刺可用于检测胎儿染色体数目及结构是否异常。通过对羊水细胞进行培养，进而分析染色体核型。例如能明确胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等常见染色体数目异常疾病，还能发现染色体结构异常情况，如平衡易位、罗伯逊易位等，这对于有家族染色体疾病史或高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群尤为重要，因为这类人群胎儿患染色体疾病的风险相对较高。
二、单基因遗传病诊断
针对一些已知的单基因遗传病，可通过羊水穿刺进行诊断。比如地中海贫血、血友病等单基因控制的遗传病，通过对羊水细胞中相关基因的检测，能判断胎儿是否携带致病基因，从而提前知晓胎儿患此类单基因遗传病的风险，为家庭后续的生育决策提供重要依据。
三、神经管缺陷检测
羊水穿刺可检测胎儿是否存在神经管缺陷。通过测定羊水中甲胎蛋白（AFP）等指标来判断。正常妊娠时，羊水中AFP含量有一定范围，若胎儿存在开放性神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等，羊水AFP水平会显著升高，由此可辅助判断胎儿神经管缺陷相关情况。
四、羊水细胞生化分析
对羊水细胞进行生化分析，能了解胎儿的代谢情况等。比如通过检测羊水中某些酶的活性等，可辅助判断胎儿是否存在某些代谢性疾病相关异常，为评估胎儿健康状况提供更多信息。
特殊人群注意事项
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于羊水穿刺的相对适应证人群，此时胎儿患染色体疾病风险增加，通过羊水穿刺可更早明确胎儿染色体等情况，但高龄孕妇进行羊水穿刺时，手术相关风险可能相对略高，需充分评估手术风险并做好术前准备。
有家族遗传病史孕妇：这类孕妇在进行羊水穿刺时，重点在于明确胎儿是否携带家族遗传相关的致病基因或存在染色体异常情况，医生需根据具体家族遗传病类型制定详细检测方案，且在检测前需充分与孕妇及家属沟通检测的意义、风险等。
既往有不良孕产史孕妇：如有过胎儿畸形、染色体异常等不良孕产史的孕妇，进行羊水穿刺可更精准排查本次妊娠胎儿是否存在类似问题，以便及时采取相应措施。
