羊水穿刺是超声引导下经孕妇腹部刺入羊膜腔抽取羊水样本检测的产前诊断技术，目的涵盖染色体疾病、神经管缺陷等诊断及胎儿肺成熟度评估，通常于妊娠16-22周进行，操作前需超声检查等准备，适用高龄孕妇等四类人群，可能存在流产等风险，操作后需适当休息观察，特殊人群有相应注意事项。
一、定义
羊水穿刺是一种产前诊断技术，指在超声引导下，将穿刺针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取羊水样本进行检测的操作。
二、目的
1.染色体疾病诊断：通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体，可筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病。
2.神经管缺陷诊断：检测羊水中甲胎蛋白等指标，辅助判断胎儿是否患有开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。
3.其他遗传性疾病诊断：能诊断某些单基因遗传性疾病等。
4.胎儿肺成熟度评估：对于需提前终止妊娠的孕妇，可通过检测羊水中相关成分判断胎儿肺成熟度，以确定胎儿出生后的生存能力。
三、操作流程
1.时间选择：通常在妊娠16~22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿较小，穿刺引起损伤的风险较低。
2.操作前准备：操作前需行超声检查，明确胎位、胎盘位置等，排除穿刺禁忌证，如孕妇有严重感染、出血倾向等情况不宜进行。同时需常规消毒皮肤、铺无菌巾等。
3.穿刺操作：医生用穿刺针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取10~20ml羊水样本，之后拔出穿刺针，局部压迫止血，孕妇需短时间留观。
四、适用人群
1.高龄孕妇：孕妇年龄≥35岁时，胎儿染色体异常风险增高，需行羊水穿刺排查。
2.既往生育过染色体异常患儿：若孕妇曾生育过患有21-三体综合征等染色体异常疾病的患儿，再次妊娠时需通过羊水穿刺明确胎儿染色体情况。
3.夫妇一方为染色体异常携带者：夫妇中若有一方为染色体平衡易位等携带者，胎儿有遗传该异常的风险，需行羊水穿刺诊断。
4.超声检查发现胎儿结构异常：超声提示胎儿存在明显结构畸形时，可通过羊水穿刺辅助明确病因。
五、风险及注意事项
1.可能风险：
流产：发生率约0.5%~1%，与操作过程中对子宫的刺激等因素相关。
感染：虽发生概率较低，但存在引发孕妇宫腔内感染的可能。
羊水渗漏：少数孕妇可能出现穿刺点附近羊水渗漏情况。
2.操作后注意事项：孕妇操作后需适当休息，避免剧烈活动，密切观察自身有无腹痛、阴道流血、流水等异常情况，若出现需及时就医。
3.特殊人群提示：
高龄孕妇：操作前需更全面评估其身体状况，操作中需严格遵循无菌操作原则，术后加强监测，因高龄孕妇本身妊娠并发症风险较高，需警惕相关风险加重。
有特殊病史孕妇：如孕妇有出血倾向等病史，需提前与医生充分沟通，医生会根据具体情况调整操作方案，以最大程度保障孕妇安全。
