膈疝是腹腔脏器通过膈肌先天缺损或后天薄弱区进入胸腔的疾病，分先天性与后天性，先天性因胚胎发育膈肌融合缺陷，有胸腹裂孔疝、食管裂孔疝等类型，后天性由外伤、手术或腹内压增高所致，临床表现因类型及人群不同，诊断靠影像学检查，治疗先天性多需手术，后天性依病情选保守或手术，新生儿先天性膈疝预后与肺发育相关需尽早手术精细护理，成人食管裂孔疝需调整生活方式、及时就医评估手术。
一、定义
膈疝是指腹腔内的脏器通过膈肌的先天缺损或后天薄弱区域进入胸腔的疾病。
二、分类
（一）先天性膈疝
多因胚胎发育过程中膈肌融合缺陷所致，常见类型包括：
1.胸腹裂孔疝：胚胎期胸腹裂孔闭合不全引发，脏器多为肠管等进入胸腔。
2.食管裂孔疝：食管裂孔扩大，部分胃组织通过裂孔进入胸腔，成人相对多见。
（二）后天性膈疝
由外伤、手术等因素导致膈肌破损，使腹腔脏器疝入胸腔，如胸部外伤后膈肌破裂致肠管等疝入胸腔。
三、病因
（一）先天性因素
胚胎发育至8周时，膈肌由胸腹皱襞融合形成，若融合不全则出现缺损，引发先天性膈疝，其中遗传因素可能增加发病风险。
（二）后天性因素
胸部外伤、胸部手术（如食管手术等）可破坏膈肌完整性，导致脏器疝入胸腔；此外，长期腹内压增高（如慢性便秘、肥胖等）也可能增加后天性膈疝发生几率。
四、临床表现
（一）先天性膈疝（以新生儿为例）
新生儿可出现呼吸急促、发绀，因胸腔被疝入脏器占据，影响肺发育，严重时可致呼吸循环衰竭，查体可见患侧胸部呼吸运动减弱、叩诊呈浊音或鼓音等。
（二）食管裂孔疝（以成人为例）
成人多有反酸、烧心、胸痛等症状，部分患者可出现吞咽困难，平卧或弯腰时症状易加重，长期可导致营养不良等问题。
五、诊断
（一）影像学检查
1.胸部X线：可发现胸腔内异常气体影或脏器阴影，辅助判断疝入脏器情况。
2.胸部CT：能更清晰显示膈肌缺损部位及疝入胸腔的脏器细节，对诊断及病情评估有重要价值。
六、治疗
（一）先天性膈疝
多需外科手术修复，通过手术将疝入胸腔的脏器回纳至腹腔，并修补膈肌缺损，手术时机需根据患儿病情及肺发育情况综合判定。
（二）后天性膈疝
根据病情选择治疗方式，若疝入脏器无绞窄等紧急情况，可先采取保守治疗观察，若出现绞窄、梗阻等则需手术修复膈肌并处理疝入脏器。
七、特殊人群注意事项
（一）新生儿先天性膈疝
新生儿预后与肺发育程度密切相关，需尽早评估并及时手术，术后需密切监测呼吸、循环等功能，因新生儿各器官功能发育不完善，护理需尤其精细，注重维持呼吸通畅及内环境稳定。
（二）成人食管裂孔疝
需注意调整生活方式，避免暴饮暴食、避免餐后立即平卧，控制体重以降低腹内压，对于症状明显者需及时就医评估手术必要性，以改善生活质量，减少并发症发生风险。
