羊水穿刺是超声引导下经孕妇腹壁子宫壁穿刺羊膜腔抽取羊水检测胎儿细胞等以评估胎儿是否有染色体异常等情况的产前诊断操作，目的是获取胎儿生物学信息用于相关分析明确遗传病等，通常建议在妊娠16至22周进行，步骤包括术前准备、穿刺操作、术后处理，适用高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者及筛查提示染色体异常高风险的孕妇，可能有流产、感染、羊水渗漏等风险，注意操作前完善相关检查，术后注意休息，出现异常需立即就诊，高龄等需密切配合且操作要遵循无菌规范。
一、定义
羊水穿刺术是一种在超声引导下，经孕妇腹壁、子宫壁穿刺进入羊膜腔抽取羊水的产前诊断操作，通过对羊水中胎儿细胞等进行检测，以评估胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。
二、目的
主要是获取胎儿相关生物学信息，用于染色体核型分析、基因检测等，从而明确胎儿是否患有遗传性疾病或染色体异常疾病，为临床决策提供依据。
三、操作时间
通常建议在妊娠16~22周进行，此阶段羊水量相对充足，胎儿体积较小，穿刺导致胎儿损伤的风险相对较低。
四、操作步骤
1.术前准备：对孕妇腹部进行消毒、铺无菌巾，通过超声确定穿刺部位及羊膜腔位置。
2.穿刺操作：使用穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水（一般抽取20~30毫升）。
3.术后处理：拔出穿刺针后压迫穿刺部位止血，孕妇需留观一段时间以观察有无异常情况。
五、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于卵子质量随年龄增加而下降，胎儿患染色体异常疾病的风险增高，此类孕妇适合进行羊水穿刺。
2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：既往有生育染色体异常患儿史，再次妊娠时需通过羊水穿刺明确胎儿染色体情况。
3.夫妇一方为染色体异常携带者：夫妇中有一方存在染色体结构或数目异常时，妊娠后胎儿有遗传该异常的可能，需行羊水穿刺诊断。
4.筛查提示染色体异常高风险的孕妇：通过血清学筛查或无创产前基因检测等提示胎儿染色体异常风险较高时，需进一步行羊水穿刺确诊。
六、风险及注意事项
1.可能风险：
流产：发生率约0.5%~1%，与穿刺过程中对子宫、胎儿的刺激等因素有关。
感染：虽发生概率较低，但存在因操作无菌规范执行不到位等导致孕妇发生宫腔内感染的可能。
羊水渗漏：少数孕妇可能出现穿刺后短时间内羊水渗漏情况。
2.注意事项：
操作前需完善血常规、凝血功能等相关检查，确保孕妇身体状况适合进行操作。
操作后孕妇要注意休息，避免剧烈活动，若出现腹痛、阴道流血、发热等异常情况需立即就诊。对于高龄孕妇，更需密切关注自身及胎儿状况，严格遵循医嘱进行术后护理；曾有不良孕产史的孕妇在术前术后需保持良好心态，积极配合医疗操作及后续观察；操作过程中严格遵循无菌等操作规范是降低感染等风险的关键，医护人员需严谨执行相关流程。
