高龄怀孕指孕妇年龄≥35岁胎儿染色体异常风险上升，唐筛或无创DNA高风险、有特殊遗传病史或家族史时需羊水穿刺，唐筛及无创DNA低风险、存在羊水穿刺禁忌证时无需强制羊水穿刺，无创DNA可作初步筛查，超声检查重要，高龄孕妇需综合情况与医生沟通制定个性化产检方案，不做羊水穿刺要增超声检查频次，有禁忌遵医嘱选替代检查并定期复诊。
一、高龄怀孕的界定
高龄怀孕一般指孕妇年龄≥35岁，随着年龄增长，胎儿发生染色体异常等遗传疾病的风险呈上升趋势。
二、羊水穿刺的适用情形
1.唐筛或无创DNA高风险时
当孕妇行血清学唐氏筛查（唐筛）结果提示高风险，或无创DNA检测显示胎儿染色体异常高风险，羊水穿刺是明确诊断胎儿是否存在染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）的金标准。因唐筛与无创DNA检测属筛查手段，存在一定假阳性率，而羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，准确性高。例如，若唐筛提示21-三体高风险，需通过羊水穿刺确诊胎儿是否真患21-三体综合征。
2.有特殊遗传病史或家族史时
若孕妇自身或配偶有明确染色体异常疾病家族史，或曾生育过染色体异常患儿，高龄怀孕时胎儿患染色体异常风险显著增加，此时羊水穿刺可精准排查胎儿是否携带相关致病染色体异常。比如家族中有明确18-三体综合征遗传病史，高龄孕妇则需通过羊水穿刺评估胎儿是否患病。
三、无需强制进行羊水穿刺的情况
1.唐筛及无创DNA低风险时
当孕妇唐筛结果为低风险，且无创DNA检测结果也为低风险，胎儿患染色体异常风险相对较低，可不常规行羊水穿刺。例如，孕妇年龄虽高，但无其他高危因素，可继续定期产检，密切监测胎儿发育。
2.存在羊水穿刺禁忌证时
部分孕妇存在羊水穿刺禁忌证，如严重心肺疾病不适合穿刺操作、阴道炎症急性发作等，此时无法行羊水穿刺，需通过其他方式评估胎儿健康，如加强超声监测。
四、替代检查及相关因素考量
1.无创DNA检测
无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查胎儿常见染色体非整倍体异常，创伤小、风险低，但准确性略低于羊水穿刺，适用于唐筛临界风险、不愿接受羊水穿刺或存在穿刺禁忌证的高龄孕妇作为初步筛查。
2.超声检查
超声检查在孕期产检中重要，高龄孕妇需加强超声监测，观察胎儿结构有无异常等，辅助评估胎儿健康。同时需考虑孕妇生活方式，如纠正吸烟、酗酒等不良习惯；有慢性病史（如高血压、糖尿病）的高龄孕妇，需控制基础疾病，产检中密切监测相关指标与胎儿发育。
五、特殊人群温馨提示
高龄孕妇应综合自身情况与医生充分沟通，依据唐筛、无创DNA结果及自身病史等制定个性化产检方案。若选择不进行羊水穿刺，需增加超声等检查频次，严密监测胎儿生长发育；若存在羊水穿刺禁忌，要遵循医生建议选择替代检查并定期复诊，以最大程度保障母婴健康，体现人文关怀的同时确保产检科学性。
