脑白质病是由多种病因致脑白质区域病变的一组疾病，病因包括遗传性及获得性（含缺血性、感染性、中毒性、代谢性），临床表现有认知、运动、精神等症状，诊断靠磁共振成像等影像学及血液生化等实验室检查，治疗针对病因，儿童需早期诊断咨询康复支持，老年人要控脑血管病危险因素关注功能变化。
一、定义
脑白质病是一组由多种病因引起的以脑白质区域病变为特征的疾病，脑白质主要由神经纤维组成，负责连接大脑不同区域并传递神经信号，当脑白质因遗传、感染、中毒、缺血缺氧、代谢紊乱等因素受损时，就会引发脑白质病。
二、病因分类
（一）遗传性因素
某些基因突变可导致遗传性脑白质病，如异染性脑白质营养不良是因芳基硫酸酯酶A缺乏，使脑内硫脂沉积于脑白质等部位；肾上腺脑白质营养不良则与过氧化物酶体功能异常相关，导致长链脂肪酸在脑白质等组织蓄积。
（二）获得性因素
1.缺血性因素：缺血性脑卒中可引起脑白质区域缺血缺氧，导致白质纤维受损；慢性脑灌注不足也会逐步影响脑白质的正常功能。
2.感染因素：某些病毒（如进行性多灶性白质脑病相关病毒）感染可直接侵犯脑白质，引发炎症反应和白质病变；细菌感染等也可能通过间接机制影响脑白质。
3.中毒因素：长期酒精中毒可干扰脑内代谢过程，损害脑白质；某些药物中毒（如化疗药物等）也可能导致脑白质出现病变。
4.代谢性因素：如甲状腺功能减退、维生素缺乏（如维生素B12缺乏）等代谢紊乱情况，可影响脑白质的正常代谢，进而引发病变。
三、临床表现
不同类型脑白质病的临床表现有所差异，常见表现包括：认知功能减退，如记忆力下降、注意力不集中、学习能力减退等；运动障碍，表现为肢体无力、共济失调（如行走不稳、动作不协调）等；精神症状，如情绪异常（抑郁、焦虑等）、行为改变等；部分患者还可能出现视力障碍、言语功能障碍等。
四、诊断方法
（一）影像学检查
磁共振成像（MRI）是诊断脑白质病的重要手段，通过MRI可清晰显示脑白质区域的异常信号，如T2加权像和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列上可见高信号病灶，帮助明确病变的部位、范围等情况。
（二）实验室检查
根据病情可能需要进行血液生化检查（如检测代谢相关指标、感染标志物等）、遗传基因检测（针对遗传性脑白质病）等，以明确病因。
五、治疗原则
主要是针对病因进行处理，例如治疗基础疾病，如控制脑血管病危险因素以改善缺血性脑白质病的预后；对于遗传性脑白质病目前尚无根治方法，多采取对症支持治疗；感染性脑白质病则需进行抗感染治疗等。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童
儿童遗传性脑白质病患者需早期诊断，及时进行遗传咨询，部分遗传性脑白质病可能在儿童期就出现明显症状，要关注儿童的生长发育、认知和运动功能发展情况，必要时给予特殊的康复支持等。
（二）老年人
老年人血管性脑白质病较为常见，要注意控制高血压、糖尿病、高血脂等脑血管病危险因素，通过健康的生活方式（如合理饮食、适度运动等）降低脑白质病的发生风险，同时密切关注老年人的认知和运动功能变化，及时发现并处理相关问题。
