进行性脊肌萎缩症是脊髓前角运动神经元变性致进行性肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，与SMN1基因突变有关，不同年龄阶段表现不同，可通过基因检测、肌电图、肌肉活检诊断，目前无根治方法，需多学科团队管理，包括康复、呼吸等支持及特殊人群关注。
临床表现
不同年龄阶段表现
婴儿型（SMA-Ⅰ型）：多在出生后6个月内发病，患儿哭声微弱，吸吮、吞咽困难，肌张力低下，四肢近端为主的弛缓性瘫痪，腱反射减弱或消失，病情进展迅速，常因呼吸衰竭等并发症在2岁前死亡。从年龄因素考虑，婴儿自身免疫系统和各器官功能尚未发育完善，发病后病情进展对其生命威胁极大。
少年型（SMA-Ⅱ型）：一般在6-18个月发病，患儿能坐但不能独站和行走，肢体近端肌肉萎缩明显，有舌肌纤颤，可存活至儿童期甚至成年期。此阶段儿童正处于生长发育阶段，肌肉萎缩和无力会严重影响其运动功能发育，导致运动里程碑落后。
成人型（SMA-Ⅲ型）：多在儿童期或青春期发病，患者可独立行走，后期逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩，病情进展缓慢，部分患者可存活至中年或更晚。对于成年人，发病会影响其日常活动能力、工作能力等，生活方式会因疾病而受到较大限制。
性别方面：目前尚无明确证据表明进行性脊肌萎缩症在性别上有显著差异，但不同性别的患者可能因社会角色、心理状态等因素在疾病应对和生活质量感受上有所不同。女性患者可能还需考虑生育相关问题，因为该病是遗传性疾病，生育时需要进行遗传咨询，评估后代患病风险。
生活方式与病史：一般无特定的生活方式直接导致该病，但有家族遗传病史的人群患病风险明显增高。有家族中亲属患有进行性脊肌萎缩症的个体，应进行基因检测等相关检查以早期发现可能的患病情况。在生活方式上，健康的生活方式对于维持患者的肌肉功能、提高生活质量有一定帮助，如适当的康复锻炼（但需在专业指导下进行，避免过度运动加重肌肉损伤）等。
诊断方法
基因检测：通过检测SMN1基因的突变情况是确诊进行性脊肌萎缩症的重要手段。例如，检测SMN1基因是否存在缺失、点突变等异常，若发现SMN1基因纯合缺失，结合临床症状基本可确诊婴儿型进行性脊肌萎缩症。
肌电图检查：可见纤颤电位、正锐波等失神经支配电位，运动单位动作电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等，有助于判断是否存在运动神经元受损情况。
肌肉活检：可见神经源性肌萎缩的病理改变，如肌纤维大小不等、群组化现象等，但该检查为有创检查，一般在临床高度怀疑但基因检测等不明确时考虑进行。
治疗与管理
目前对于进行性脊肌萎缩症还没有根治的方法，但随着医学发展，有一些药物可用于延缓病情进展等。在管理方面，需要多学科团队合作，包括康复科、儿科、呼吸科等。康复治疗对于维持患者的肌肉功能、预防关节挛缩等非常重要，如进行适当的物理治疗、作业治疗等。对于呼吸功能受累的患者，需要密切监测呼吸情况，必要时进行呼吸支持等。对于特殊人群，如婴儿患者，要特别注意营养支持，保证其营养摄入以维持生长发育；对于成年患者，要关注其心理状态，提供心理支持，因为疾病可能会对其生活和心理造成较大影响。
