部分小脑萎缩具有遗传倾向性，如常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调和常染色体隐性遗传的弗里德赖希共济失调；但并非所有小脑萎缩都遗传，许多是获得性的，如脑血管疾病、酒精中毒、感染等导致的小脑萎缩；有家族史人群需遗传咨询，无家族史人群也应注意排查及保持健康生活方式、控制基础疾病以降低获得性小脑萎缩风险。
一、部分小脑萎缩具有遗传倾向性
1.常染色体显性遗传相关小脑萎缩
某些类型的小脑萎缩与常染色体显性遗传有关。例如脊髓小脑性共济失调（SCA），这是一组常见的遗传性共济失调，具有明显的遗传异质性。目前已经发现多个致病基因位点，呈常染色体显性遗传模式。研究表明，患者的致病基因会从父母一方遗传获得，子代有50%的概率遗传到致病基因而发病。其遗传机制是由于基因的特定突变，如SCA3基因（马查多-约瑟夫病基因）CAG三核苷酸重复扩展，正常情况下CAG重复次数在一定范围内，而患者体内该重复次数异常增多，导致基因表达异常的蛋白质，进而逐步损伤小脑等神经系统结构，引起小脑萎缩等一系列临床症状。
2.常染色体隐性遗传相关小脑萎缩
也存在常染色体隐性遗传的小脑萎缩类型。比如弗里德赖希共济失调，其致病基因是FXN基因，该基因的GAA三核苷酸重复序列异常扩张，导致基因功能异常。这种遗传方式下，患者需要从父母双方均获得突变基因才会发病，即父母双方均为致病基因携带者（杂合子），子代有25%的概率为纯合子发病，50%的概率为杂合子携带者，25%的概率为正常纯合子。
二、并非所有小脑萎缩都遗传
1.获得性小脑萎缩
许多小脑萎缩是获得性的，与遗传无关。例如由于脑血管疾病导致的小脑萎缩，如脑梗死、脑出血等。脑梗死会导致小脑局部脑组织缺血坏死，长期可引起相应区域的小脑萎缩；脑出血后，血肿周围脑组织受到压迫、缺血等损伤，也可能逐渐出现小脑萎缩。另外，酒精中毒也是常见的获得性小脑萎缩的原因，长期大量饮酒会损害小脑的神经细胞，影响小脑的正常功能，进而导致小脑萎缩，这种情况与遗传因素无关。还有一些是由于感染性因素，如脑炎后，炎症损伤小脑组织，也可引起小脑萎缩，这些情况都不存在遗传的可能性。
三、不同人群中小脑萎缩遗传相关的注意事项
1.有家族史的人群
对于有小脑萎缩家族史的人群，尤其是已知有遗传类型小脑萎缩家族史的，应进行遗传咨询。可以通过基因检测等手段明确是否携带致病基因。如果携带致病基因，在生育前需要充分了解子代遗传该病的风险。比如家族中有常染色体显性遗传的小脑萎缩患者，夫妻双方若一方携带致病基因，怀孕后可通过产前基因诊断来判断胎儿是否遗传致病基因。对于女性孕期，要定期进行产前检查，关注胎儿神经系统发育情况的相关指标监测。
2.无家族史的人群
无家族史的人群出现小脑萎缩，多考虑获得性因素。但也需要注意排查可能的遗传相关因素，虽然概率较低。同时，在日常生活中，要保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度运动、避免酗酒、预防感染等，以降低获得性小脑萎缩的发生风险。对于有基础疾病如高血压、糖尿病等的人群，要积极控制基础疾病，因为这些疾病可能增加脑血管疾病的发生风险，进而间接增加获得性小脑萎缩的可能性。
