严重肌营养不良症是一种遗传性疾病,由基因突变导致。
严重肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要影响骨骼肌,导致肌肉逐渐萎缩和无力。其发病机制与基因缺陷有关,这些基因缺陷会影响肌肉细胞的正常结构和功能,使肌肉无法正常生长和发育,最终导致肌肉萎缩和力量下降。
患者除了肌肉萎缩和无力外,还可能出现其他症状,如肌肉假性肥大、关节挛缩、脊柱侧弯等。随着病情进展,患者的心肺功能也会受到影响,出现呼吸困难、心律失常等症状。
严重肌营养不良症诊断主要依靠临床表现、家族史、肌酶检测、肌肉活检和基因检测等方法。目前尚无根治方法,治疗主要是对症治疗和支持治疗,如遵医嘱使用地塞米松、泼尼松等糖皮质激素延缓病情进展、进行康复训练维持肌肉功能和关节活动度、提供呼吸支持等,以提高患者的生活质量和延长生存期。