胎儿先天畸形需要产前精准诊断与全面评估、遗传咨询与风险评估、手术矫正与宫内治疗、药物辅助与症状管理、康复训练与功能重建等。
1、产前精准诊断与全面评估
孕期需通过超声检查、羊水穿刺、无创DNA检测等手段，明确胎儿是否存在先天畸形及具体类型。超声可观察肢体、心脏等结构异常，羊水穿刺能检测染色体数目或结构异常（如唐氏综合征、猫叫综合征）。若发现畸形，需结合孕周、畸形严重程度及孕妇健康状况，由多学科团队（妇产科、遗传咨询科、儿科）制定个性化方案。
2、遗传咨询与风险评估
若畸形与遗传因素相关（如单基因病、多基因病），需通过遗传咨询了解再发风险。例如，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，若父母均为携带者，胎儿患病风险为25%；先天性心脏病则可能由多基因与环境因素共同作用。遗传检测可明确基因突变类型，为后续生育计划提供依据。
3、手术矫正与宫内治疗
对于可矫正的畸形，手术是主要治疗手段。先天性心脏病可通过心脏搭桥、瓣膜修复改善功能；唇腭裂需唇部修复、腭裂修补恢复面部形态与功能。对于严重畸形（如脑积水、联体双胎），宫内治疗如胎儿镜手术、羊水减量可缓解症状，但需严格评估手术风险与获益。
4、药物辅助与症状管理
部分畸形需药物控制并发症。例如，甲状腺功能减退导致的畸形需补充甲状腺素维持代谢；某些心脏畸形需药物调节心率或血压。药物使用需严格遵医嘱，避免剂量不当引发副作用。
5、康复训练与功能重建
术后或不适宜手术的畸形需康复训练辅助。先天性肢体残疾患儿可通过物理治疗增强肌肉力量，作业治疗提升生活自理能力；神经管缺陷患儿需长期康复改善运动功能。康复计划需根据畸形类型与患儿发育阶段动态调整。
若发现胎儿畸形，应立即前往三甲医院产科或遗传科就诊，完善超声、染色体检测等检查，避免盲目终止妊娠或延误治疗。对于高龄孕妇、有遗传病史或孕期接触致畸因素者，需加强产前筛查频率，降低风险。
