肝硬化本身不具遗传性但部分引发病因有遗传倾向,如常染色体隐性遗传的遗传性血色病因铁代谢基因异常致铁过载渐成肝硬化、威尔逊病因ATP7B基因缺陷致铜代谢障碍成肝硬化,有家族遗传肝病史的育龄期人群可遗传咨询,儿童有相关表现尽早基因检测和肝脏评估,成年有风险者定期查肝超声、肝功等及时发现病变并采取措施。
一、肝硬化本身不具有遗传性,但部分引发肝硬化的病因存在遗传倾向
肝硬化是各种慢性肝病进展至以肝脏慢性炎症、弥漫性纤维化、假小叶、再生结节和肝内外血管增殖为特征的病理阶段,肝硬化本身并非遗传性疾病,但某些导致肝硬化的原发性疾病具有遗传特质。
二、具有遗传倾向的引发肝硬化病因举例
(一)遗传性血色病
是常染色体隐性遗传病,因体内铁代谢相关基因异常,导致肠道对铁的吸收异常增多,过多铁沉积于肝脏等器官,长期铁过载会引起肝脏慢性炎症、纤维化,逐渐发展为肝硬化。此类患者家族中若有发病者,其他家庭成员存在一定遗传风险,需关注铁代谢相关指标检测。
(二)威尔逊病
为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于ATP7B基因缺陷,导致肝脏对铜的代谢异常,铜在肝脏内沉积,引起肝细胞损伤、炎症及纤维化,最终发展为肝硬化。有家族史的人群需警惕该病导致肝硬化的可能,需定期监测血清铜蓝蛋白、24小时尿铜等指标。
三、特殊人群注意事项
对于有家族中患上述具遗传倾向肝病史的人群,育龄期人群在计划生育时可进行遗传咨询,了解子代遗传风险;儿童若有家族遗传肝病相关表现,如不明原因的肝脏功能异常等,需尽早进行相关基因检测及肝脏评估,以便早期发现、早期干预;成年人群中有家族遗传肝病风险者应定期进行肝脏超声、肝功能等检查,以便及时发现肝脏病变并采取相应措施。