进行性肌营养不良因致病基因致肌肉结构蛋白合成异常致肌肉进行性无力与萎缩终卧床，长期卧床加剧失用性萎缩，其食欲减退受代谢与消化功能改变及心理因素干扰影响，全身疲劳由能量代谢失衡、慢性炎症参与及营养物质缺乏等病理生理机制引发。
一、肌肉功能进行性受损致卧床不起
进行性肌营养不良是由遗传基因突变引起的肌肉变性疾病，致病基因导致肌肉结构蛋白（如肌营养不良蛋白等）合成异常，使得肌肉逐渐出现进行性无力与萎缩。以杜氏肌营养不良症（DMD）为例，患儿多在儿童期发病，初始表现为步态异常、爬楼梯困难，随着病情进展，肌肉无力程度逐渐加重，最终丧失行走能力而卧床。长期卧床状态又会进一步加剧肌肉失用性萎缩，形成恶性循环，使患者卧床情况愈发严重。
二、食欲减退的多因素影响
1.代谢与消化功能改变：疾病状态下机体代谢率发生变化，肌肉萎缩等情况致使基础能量消耗改变，同时消化相关酶类分泌可能受影响，影响食物的消化吸收，进而降低食欲；此外，肌肉无力可能累及胃肠道平滑肌，导致胃肠蠕动减慢，引发腹胀、早饱等不适，进一步抑制食欲。
2.心理因素干扰：患者长期受疾病困扰，易产生心理压力，对疾病预后存在担忧等负面情绪，这些心理因素可通过神经-内分泌调节影响食欲中枢，导致食欲减退。
三、全身疲劳的病理生理机制
1.能量代谢失衡：肌肉无力使患者活动减少，能量消耗降低，但由于肌肉萎缩等原因，机体合成代谢能力下降，能量储备不足，从而引发全身疲劳感。例如，肌肉萎缩导致蛋白质合成减少，能量供应无法满足机体基本需求，造成疲劳累积。
2.慢性炎症参与：进行性肌营养不良患者体内存在慢性炎症反应，炎症因子（如肿瘤坏死因子-α等）参与其中，这些炎症因子可作用于机体多个系统，导致患者出现全身疲劳的症状。
3.营养物质缺乏影响：食欲减退等因素使得患者营养摄入不足，机体缺乏足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，进一步加重全身疲劳状态，如蛋白质缺乏会影响肌肉修复与能量产生，导致疲劳难以缓解。
