多囊肾是遗传性肾脏疾病分常染色体显性多囊肾与常染色体隐性多囊肾，常显由PKD1或PKD2基因突变致成年后发病有腰痛等表现，常隐因胚胎期集合管发育异常婴儿儿童期发病有相应表现，通过影像学等结合家族史诊断，治疗对症支持延缓肾功恶化，常显成年患者需定期监测等，常隐婴儿儿童患者有相应注意事项。
一、定义
多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以肾脏出现多个液性囊肿为主要特征，分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD）。常染色体显性多囊肾多在成年后发病，致病基因主要与PKD1和PKD2基因相关；常染色体隐性多囊肾较少见，常于婴儿或儿童期发病，与PKHD1基因有关。
二、病因
常染色体显性多囊肾：由PKD1或PKD2基因突变引起，基因异常导致肾脏实质逐渐形成多个囊肿，随年龄增长囊肿增大，压迫肾组织，影响肾功能。
常染色体隐性多囊肾：胚胎发育过程中肾脏集合管发育异常所致，基因缺陷使肾脏结构异常，婴儿或儿童期即出现病理改变。
三、临床表现
常染色体显性多囊肾：早期多无症状，随囊肿增大可出现腰痛、腹部肿块、血尿等，后期可伴高血压、肾功能减退，甚至进展为终末期肾病。
常染色体隐性多囊肾：婴儿期表现为腹部巨大肿块、呼吸困难等；儿童期可出现肾功能不全、高血压，影响生长发育。
四、诊断方法
通过影像学检查，如超声、CT、MRI等发现肾脏多发囊肿，结合家族史等综合诊断。超声检查是初步筛查的常用方法，可直观显示囊肿形态、大小等。
五、治疗原则
主要为对症支持，延缓肾功能恶化。控制血压以保护肾功能，积极处理感染等并发症；终末期肾病患者可考虑肾脏替代治疗（如透析、肾移植）。
六、特殊人群注意事项
常染色体显性多囊肾成年患者：需定期监测肾功能、血压等指标，避免剧烈运动以防囊肿破裂，日常注意保持健康生活方式，如合理饮食、适度运动等。
常染色体隐性多囊肾婴儿及儿童患者：婴儿期需密切关注呼吸状况及肾功能变化，儿童期注重生长发育监测，维护肾功能，遵循医生指导进行长期管理。
