多囊肾是遗传性肾脏疾病分为常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾前者呈常染色体显性遗传由PKD1或PKD2基因异常致肾小管上皮细胞增殖多在30-50岁出现症状有腰部胀痛血尿高血压等表现超声检查结合家族史或基因检测诊断后者常染色体隐性遗传因PKHD1基因异常胎儿期发病婴儿或儿童期出现呼吸困难腹部肿块肾功能不全等表现超声检查结合临床表现家族史或基因检测诊断并发症有高血压尿路感染肾结石肾功能衰竭注意事项包括定期监测避免剧烈运动保持低盐优质低蛋白饮食控制血压孕妇需产前基因检测儿童避免肾毒性药物定期随访。
一、定义
多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，由基因缺陷导致肾脏出现多个囊肿，囊肿逐渐增大可破坏肾脏结构与功能，分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD）。
二、常染色体显性多囊肾（ADPKD）
1.遗传方式：呈常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
2.发病机制：由PKD1或PKD2基因异常引起，导致肾小管上皮细胞异常增殖形成囊肿，多在30-50岁左右开始出现症状，双侧肾脏布满大小不等囊肿。
3.临床表现：早期可无明显症状，随囊肿增大可出现腰部胀痛、血尿、高血压等，后期可进展为肾功能不全，甚至肾衰竭。
4.诊断方法：超声检查可见肾脏多发囊肿，结合家族遗传史可辅助诊断，基因检测可明确基因缺陷。
三、常染色体隐性多囊肾（ARPKD）
1.遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的发病概率。
2.发病机制：因PKHD1基因异常，胎儿期肾脏与肝脏等器官出现囊肿，多在婴儿期或儿童期发病。
3.临床表现：婴儿期发病者可出现呼吸困难、腹部肿块等，儿童期发病者可能有肾功能不全、肝脏纤维化等表现。
4.诊断方法：超声检查可见肾脏集合系统回声增强，结合临床表现及家族史诊断，基因检测可确诊。
四、并发症
1.高血压：囊肿压迫肾组织致肾缺血，激活肾素-血管紧张素系统，引发高血压。
2.尿路感染：囊肿内容物利于细菌滋生，易发生肾盂肾炎等感染。
3.肾结石：尿液引流不畅等因素可导致肾结石形成。
4.肾功能衰竭：随囊肿进行性增大，肾脏结构严重破坏，最终可发展为终末期肾病。
五、注意事项
1.定期监测：ADPKD患者需定期检查肾功能、血压、肾脏超声等，监测囊肿进展及肾功能变化；ARPKD婴儿及儿童需密切关注生长发育及肾功能情况。
2.生活方式：避免剧烈运动，防止囊肿破裂；保持低盐、优质低蛋白饮食，减轻肾脏负担；控制血压，遵医嘱选择合适降压药物。
3.特殊人群：孕妇若为ADPKD患者，需进行产前基因检测评估胎儿患病风险；儿童患者需关注生长发育，避免使用肾毒性药物，定期随访监测肾功能与囊肿变化。
