脊索瘤具体病因未完全明确，一般认为与胚胎残留学说、遗传因素、环境因素有关，胚胎残留脊索组织在相关因素作用下异常增殖可致瘤，部分遗传因素可能增发病风险，长期暴露环境致癌因素及不良生活方式可能相关
胚胎残留学说：脊索瘤被认为起源于胚胎残留的脊索组织。在胚胎发育过程中，脊索通常会逐渐退化消失，但如果部分脊索组织残留下来，在某些因素的作用下，就可能发生异常增殖形成脊索瘤。这种残留的脊索组织在人体生长发育的过程中，受到一些如遗传、环境等因素影响，导致细胞异常分化和增殖，进而发展为脊索瘤。从年龄分布来看，脊索瘤好发于中老年人，可能与胚胎残留组织在较长时间的积累性变化有关。
遗传因素：有研究表明，某些遗传因素可能与脊索瘤的发生有关。例如，一些遗传性综合征可能增加患脊索瘤的风险。虽然具体的相关基因变异尚未完全清晰，但家族中有脊索瘤患者的人群，其发病风险可能相对较高。从性别角度看，目前并没有明确的证据表明脊索瘤在男性和女性之间存在显著的发病差异，但遗传因素的影响可能在不同个体（包括不同性别）中有所体现。对于有家族遗传倾向的人群，需要更加密切地关注自身健康状况，定期进行相关检查，以便早期发现可能出现的脊索瘤病变。
环境因素：长期暴露于某些环境致癌因素下可能与脊索瘤的发生相关。例如，长期接触放射性物质、某些化学致癌物质等。不过，目前关于环境因素与脊索瘤确切关联的证据还相对有限，需要进一步的研究来明确具体的环境致癌因子及其作用机制。在生活方式方面，长期的不良生活方式，如长期吸烟、过度饮酒等，可能会影响身体的整体健康状况，虽然目前没有直接证据表明其直接导致脊索瘤，但会削弱身体的免疫力等，间接可能对脊索组织残留的异常增殖产生一定影响。对于长期处于可能存在环境致癌因素工作环境中的人群，如接触放射性物质的职业人群等，需要做好职业防护，定期进行身体检查；对于有不良生活方式的人群，建议及时纠正，保持健康的生活方式，以降低包括脊索瘤在内的多种疾病的发生风险。
