强直性脊柱炎是一种主要累及中轴骨骼等、病因与遗传、环境、免疫等有关、有早期和中晚期不同临床表现的复杂自身免疫性疾病,了解其相关情况对早期诊治等至关重要,不同人群患病及病情发展有特点需综合评估管理。
1.发病部位:主要累及脊柱、骶髂关节等中轴骨骼,也可累及外周关节及关节外组织。
中轴骨骼方面,脊柱的椎体、椎间盘、椎小关节等易受影响,骶髂关节是常见的起始发病部位,约90%的患者首先出现骶髂关节炎症。从年龄角度看,青少年至中年均可发病,男性相对更易患病,男性与女性的发病比例约为(2-3):1。生活方式上,长期久坐、缺乏运动可能增加发病风险,有家族遗传病史的人群患病概率高于普通人群,若家族中有强直性脊柱炎患者,其亲属患病风险比无家族史者高20-30倍左右。
2.病理机制:病因尚不明确,目前认为与遗传因素、环境因素和免疫因素等有关。遗传方面,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因与强直性脊柱炎密切相关,约90%的患者HLA-B27呈阳性,但并非所有HLA-B27阳性者都会发病,只是携带该基因者发病风险显著增高。环境因素中,感染因素可能参与其中,如某些肠道细菌感染可能触发异常免疫反应,进而引发强直性脊柱炎的炎症过程。免疫因素方面,免疫系统异常激活,导致炎症因子释放,引起关节及周围组织的炎症反应,造成软骨、骨组织的破坏和修复异常,逐渐出现脊柱强直、畸形等病变。
3.临床表现
早期症状:多数患者早期表现为下腰部或骶髂部疼痛、僵硬,疼痛通常在夜间或休息时加重,活动后可缓解。部分患者可能出现外周关节疼痛,以下肢大关节如髋关节、膝关节等多见,呈非对称性疼痛。年龄较小的患者可能症状不典型,容易被忽视,而女性患者在病情表现上可能与男性有所差异,症状相对较轻但也需引起重视。生活方式上,长期姿势不良可能会加重早期的疼痛和僵硬感,有家族病史的青少年更应关注自身身体状况,一旦出现腰骶部不适等症状应及时就医。
中晚期症状:随着病情进展,脊柱活动度逐渐受限,出现弯腰困难、脊柱畸形等,如驼背、脊柱侧弯等。外周关节也可能受累加重,甚至出现关节强直。关节外表现包括眼部受累,如葡萄膜炎、虹膜炎等;肺部受累,出现肺间质病变等;心血管系统受累,如主动脉瓣关闭不全等。对于有长期病史的患者,畸形可能会严重影响生活质量,不同年龄的患者在应对畸形带来的生活影响时方式不同,儿童患者可能需要更多的康复辅助和心理支持来适应身体变化,而成年患者可能更关注畸形对工作和社交的影响。
总之,强直性脊柱炎是一种复杂的自身免疫性疾病,了解其基本概念对于早期发现、早期诊断和合理治疗至关重要,不同年龄、性别、生活方式及有家族病史的人群在患病及病情发展过程中各有特点,需综合考虑这些因素进行全面的评估和管理。