脊髓病变可引发感觉、运动、自主神经功能障碍及其他表现。感觉障碍有节段性分离性感觉障碍（脊髓空洞症特征性表现，痛温觉减退或消失、触觉保留）和病变节段以下传导束性感觉障碍；运动障碍包括肌无力与肌萎缩（病变节段支配区肌无力、肌萎缩，如手部小肌肉萎缩）和锥体束征（病变节段以下锥体束受损表现）；自主神经功能障碍有皮肤营养障碍（易烫伤、溃疡等）和出汗异常（病变节段支配区出汗异常）；其他表现有延髓空洞症相关表现（吞咽困难等球麻痹及面部痛温觉减退）和骨骼畸形（脊柱侧凸等），儿童患者各表现需特别关注及鉴别，成年患者也需相应检查及治疗。
一、感觉障碍
1.节段性分离性感觉障碍：是脊髓空洞症较具特征性的表现，由于脊髓内中央管周围胶质增生及空洞形成，破坏了脊髓丘脑束中交叉的痛、温觉纤维，而后索的触觉纤维未受累。患者常首先出现单侧或双侧节段性分布的痛觉、温觉减退或消失，而触觉保留。例如病变累及颈髓时，可出现上肢相应皮节的痛、温觉减退，而触觉及深感觉正常，这种感觉分离现象对脊髓空洞症的诊断有重要提示作用。儿童患者若出现此类感觉异常，应高度警惕脊髓空洞症可能，因为儿童时期发病可能与先天性脊髓发育异常等因素相关，需进一步检查明确。
2.病变节段以下传导束性感觉障碍：当空洞扩大累及脊髓丘脑侧束的全部纤维时，可出现病变节段以下对侧躯体的痛、温觉减退或丧失，同时若累及后索，还可出现深感觉障碍，如位置觉、振动觉减退等。成年患者若出现这种逐渐进展的感觉障碍，需结合影像学等检查综合判断是否为脊髓空洞症导致。
二、运动障碍
1.肌无力与肌萎缩：病变累及前角细胞时，可出现病变节段支配区的肌无力、肌萎缩。常见于颈髓病变，表现为手部小肌肉（如鱼际肌、骨间肌等）萎缩，逐渐可累及前臂、上臂肌肉，出现“鹰爪手”畸形。儿童患者若出现手部小肌肉萎缩，除了考虑脊髓空洞症外，还需与先天性肌病等其他疾病鉴别，通过详细的神经系统检查及影像学等手段明确病因。成年患者出现此类症状则要考虑脊髓空洞症导致运动神经元受损的可能。
2.锥体束征：当空洞累及脊髓侧索时，可出现病变节段以下锥体束受损的表现，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。例如霍夫曼征阳性等。对于不同年龄的患者，锥体束征的表现可能有所不同，儿童患者由于神经系统发育尚未完全成熟，锥体束征的表现可能不典型，但随着病情进展，也会逐渐出现相应的运动功能异常表现。
三、自主神经功能障碍
1.皮肤营养障碍：由于痛觉缺失，患者易发生烫伤、创伤及顽固性溃疡，皮肤增厚、过度角化，指（趾）甲过度增生等。儿童患者因为自我保护意识较差，更容易发生烫伤等意外伤害，家长需特别注意避免患儿接触高温物品，同时要加强对患儿皮肤的护理，保持皮肤清洁，预防溃疡等并发症的发生。成年患者若存在皮肤营养障碍，也需要更加注意保护皮肤，防止因感觉减退而导致皮肤损伤难以察觉，延误治疗。
2.出汗异常：可出现病变节段支配区出汗增多或减少，表现为局部皮肤多汗或干燥无汗等。例如颈髓病变可能导致上肢某一区域出汗异常，儿童患者若出现出汗异常，需考虑脊髓空洞症影响自主神经功能的可能，及时就医检查。
四、其他表现
1.延髓空洞症相关表现：若空洞累及延髓，可出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑（球麻痹表现），以及面部痛、温觉减退等延髓受累症状。儿童患者出现延髓空洞症相关表现时，病情可能进展较快，需要密切观察呼吸、吞咽等重要功能，必要时采取相应的支持治疗措施。成年患者若有此类表现，也需要及时评估病情，考虑手术等治疗干预手段。
2.骨骼畸形：长期脊髓空洞症可导致骨骼发育异常，如脊柱侧凸、后凸畸形，指（趾）骨吸收等。儿童处于生长发育阶段，骨骼畸形可能会影响其身体发育和功能，需要定期监测骨骼情况，必要时进行骨科相关的干预措施，如佩戴支具等，同时针对脊髓空洞症本身进行治疗，以防止骨骼畸形进一步加重。
