血友病的遗传方式主要为X染色体连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体上,因此男性发病为主,女性多为携带者,少数情况下女性也可发病。
人类性染色体中男性为XY,女性为XX。血友病致病基因位于X染色体的特定基因位点,如血友病A为凝血因子Ⅷ基因,血友病B为凝血因子Ⅸ基因,如果男性X染色体携带致病基因,因无正常等位基因代偿,会表现为患病;女性如果仅一条X染色体携带致病基因,另一条正常X染色体可发挥作用,所以通常不发病,仅为携带者。当女性两条X染色体均携带致病基因,则会发病。
此外,约30%患者无家族史,为自发性基因突变所致。了解其遗传方式对家族遗传咨询、产前诊断具有重要意义。