巨结肠是因肠管远端狭窄或神经节细胞缺失,导致近端结肠扩张肥厚的疾病。
先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀,新生儿期可能出现呕吐、营养不良甚至肠穿孔。继发性巨结肠常见于成人,多因长期便秘或肠道炎症导致结肠扩张,症状包括排便困难、污便(无意识排便)及腹部包块,严重时可引发肠梗阻。诊断需结合临床表现与影像学检查,如钡剂灌肠可见结肠扩张段与狭窄段交替,直肠肛管测压缺乏正常反射,直肠活检可确诊神经节细胞缺失。治疗以手术为主,切除病变肠段并重建消化道连续性,术后需定期随访预防并发症。
若婴幼儿出现持续便秘、腹胀或呕吐,或成人长期排便困难伴腹部包块,需立即就医排查巨结肠。延误治疗可能导致肠穿孔、腹膜炎等严重并发症,甚至危及生命。早期诊断与手术干预可显著改善预后,提高生活质量。