纵裂脂肪瘤是胚胎发育中胚层组织异位至大脑纵裂由成熟脂肪组织构成的先天性发育异常疾病,病理具边界相对清晰的成熟脂肪组织常与周围脑组织粘连可压迫刺激特点,头颅MRI上T1加权和T2加权成像均表现为高信号病灶可明确位置形态,临床部分无症状部分因压迫有癫痫等症状,主要靠影像学检查结合临床表现诊断,儿童需密切关注神经功能发育状况,成人需评估症状对生活影响及基础健康状况。
一、定义
纵裂脂肪瘤是一种中枢神经系统先天性发育异常疾病,系胚胎发育时期中胚层组织异位至大脑纵裂内,由成熟脂肪组织构成的病变。
二、病理特征
其病理结构主要为边界相对清晰的成熟脂肪组织,常与周围脑组织存在不同程度粘连,一般无侵袭性生长特性,但可能因占据空间对周围脑组织产生压迫或刺激。
三、影像学表现
头颅磁共振成像(MRI)是诊断纵裂脂肪瘤的重要手段。在MRI上,该病变于T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)均表现为高信号病灶,边界清晰,据此可明确其在纵裂内的位置及形态。
四、临床症状
1.无症状情况:部分患者无明显临床表现,仅在因其他原因进行头颅影像学检查时偶然发现。
2.有症状情况:若脂肪瘤对周围脑组织产生压迫或刺激,可能出现癫痫发作、智力发育迟缓、头痛等症状,具体症状因个体差异及脂肪瘤对脑组织影响程度不同而有所不同。
五、诊断方法
主要依靠影像学检查,尤其是头颅MRI,通过典型的影像学表现结合患者临床表现进行综合诊断,一般可明确纵裂内脂肪组织病变的特征,从而确诊纵裂脂肪瘤。
六、特殊人群相关情况
儿童患者:需密切关注其神经功能发育状况,因脂肪瘤可能影响神经系统正常发育,若出现智力、运动等发育迟缓表现,应及时评估并考虑进一步诊疗措施,且儿童对疾病的耐受及反应与成人不同,需更谨慎监测病情变化。
成人患者:需重点评估症状对日常生活、工作的影响程度,若有癫痫等症状,需关注发作频率及对生活质量的干扰,同时成人的基础健康状况及病史也会影响对该疾病的评估及处理。