扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因包括遗传、感染、非感染性炎症、中毒等，病理生理表现为心肌细胞病变致心室扩大等，临床表现有相应症状体征，检查主要靠超声心动图等，治疗有一般、药物、器械等方式，儿童需关注遗传等情况，老年常合并基础病需综合考量合并症等。
一、定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，主要表现为心室扩张和心肌收缩力减退，进而导致心力衰竭、心律失常等一系列临床综合征。
二、病因
1.遗传因素：约20%~50%的扩张型心肌病与基因变异相关，存在家族遗传倾向，特定基因突变可影响心肌结构和功能。
2.感染：病毒感染（如柯萨奇病毒、人类疱疹病毒等）是常见诱因，病毒感染可直接损伤心肌细胞或通过免疫反应引发心肌炎症和后续心肌重构。
3.非感染性炎症：自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）可累及心肌，引发炎症反应导致心肌损害。
4.中毒：长期大量饮酒、某些药物（如抗肿瘤药物等）可对心肌产生毒性作用，诱发扩张型心肌病。
三、病理生理
主要病理改变为心肌细胞肥大、变性、坏死，心肌间质纤维化，导致心室腔扩大，心室壁变薄，心肌收缩力下降，心排出量减少，进而激活神经内分泌系统（如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等），进一步加重心肌重构和心功能恶化。
四、临床表现
1.症状
早期可无明显症状，或仅表现为活动后气短、乏力。
随病情进展，出现呼吸困难（劳力性呼吸困难、端坐呼吸等）、水肿（下肢、腹腔等）、腹胀（肝淤血）、心悸（心律失常所致）等，晚期可出现严重心力衰竭表现。
2.体征
心脏扩大，心尖搏动向左下移位，心音减弱，可闻及第三心音或第四心音，合并心律失常时可闻及相应异常心律。
五、检查诊断
1.超声心动图：是主要诊断手段，可见心室腔扩大，左心室射血分数（LVEF）降低（通常＜50%），室壁运动普遍减弱等。
2.心电图：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，ST-T改变也较常见。
3.心导管检查：可排除冠心病等其他心脏病，显示左心室舒张末压、肺毛细血管楔压等升高，左心室射血分数降低。
六、治疗
1.一般治疗：休息，避免劳累，限制钠盐摄入，预防感染等。
2.药物治疗：使用利尿剂（如呋塞米）减轻水肿；ACEI/ARB类药物（如卡托普利、氯沙坦）改善心肌重构；β受体阻滞剂（如美托洛尔）减慢心率、改善心肌功能等。
3.器械治疗：植入式心律转复除颤器（ICD）可预防猝死；心脏再同步化治疗（CRT）适用于心脏不同步的患者，改善心功能。
七、特殊人群注意事项
儿童患者：需特别关注遗传因素的影响，用药时严格遵循儿科安全原则，避免使用可能加重心肌损害的药物，定期监测心功能。
老年患者：常合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病等），治疗时需综合考虑合并症，调整药物方案时谨慎评估药物相互作用和对心功能的影响，加强病情监测。
