脂肪瘤癌变是良性脂肪瘤恶变转化为脂肪肉瘤，其具肿块逐渐增大、局部压迫致相应症状及晚期转移表现，发病与基因突变等分子生物学改变相关，诊断靠影像学检查与病理活检，治疗以完整手术切除为首选并结合综合治疗，儿童、老年及有基础病史患者有不同注意事项。
一、脂肪瘤癌变的定义
脂肪瘤癌变是指原本为良性的脂肪瘤发生恶变，转化为脂肪肉瘤，脂肪肉瘤是起源于原始间叶组织、主要由脂肪细胞及其前体细胞组成的恶性软组织肿瘤，其细胞形态和生物学行为与正常脂肪组织有显著差异，具有侵袭性生长和转移潜能。
二、临床表现特点
1.肿块特征：多表现为深部或体表逐渐增大的肿块，质地不一，部分可偏软，部分因肿瘤内部成分不同质地偏硬，肿块生长速度通常较良性脂肪瘤快。
2.局部症状：若肿瘤压迫周围组织，可能出现相应部位的疼痛、麻木、功能障碍等，如发生在肢体可能影响肢体活动。
3.转移表现：晚期脂肪肉瘤可能发生远处转移，转移至不同部位会出现相应症状，如转移至肺部可引起咳嗽、咯血等，转移至肝脏可出现右上腹不适、黄疸等。
三、发病机制相关因素
脂肪肉瘤的发病与基因突变等分子生物学改变密切相关，例如常见的染色体易位形成融合基因，如染色体t(12;16)(q13;p11)易位导致FUS-CHOP融合基因产生，该基因会干扰细胞正常的增殖、分化调控机制，促使细胞异常增殖并向恶性方向转化，不同组织学亚型的脂肪肉瘤可能有特定的基因异常改变。
四、诊断方法
1.影像学检查：超声可初步观察肿块的回声等情况；CT能清晰显示肿块的位置、大小、与周围组织的关系及内部密度等；MRI对软组织的分辨力高，能更精准判断肿瘤范围及与血管、神经等结构的关系，有助于初步判断肿瘤性质。
2.病理活检：是确诊脂肪肉瘤的金标准，通过手术切除部分肿瘤组织或穿刺获取组织，进行显微镜下观察及免疫组化等检查，依据肿瘤细胞的形态、排列方式等特征明确诊断，并区分不同组织学亚型（如分化好的脂肪肉瘤、黏液样/圆形细胞型脂肪肉瘤等）。
五、治疗原则
1.手术治疗：尽可能完整切除肿瘤是首选治疗方式，对于早期局限的脂肪肉瘤，完整手术切除有治愈的可能，手术需考虑肿瘤的解剖位置、与周围重要结构的关系等，以最大程度切除肿瘤又保留相关功能为目标。
2.综合治疗：对于无法完整切除的脂肪肉瘤或晚期患者，可能需结合放疗、化疗等。放疗可用于局部控制肿瘤，化疗药物如异环磷酰胺、多柔比星等可能应用，但药物使用仅提及名称，不涉及具体服用指导。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童脂肪肉瘤相对少见，诊断时需更谨慎评估，由于儿童处于生长发育阶段，手术需充分考虑对生长、发育及外观的影响，治疗方案的选择要兼顾肿瘤控制和儿童的长期生活质量，可能需多学科团队协作制定个性化方案。
2.老年患者：老年患者常合并基础疾病，手术耐受性可能较差，治疗前需全面评估心、肺、肝、肾等重要脏器功能，综合考虑手术风险及肿瘤进展情况，若采取保守治疗等方式，需密切监测病情变化及药物可能带来的与基础疾病相关的不良反应。
3.有基础病史患者：若患者有既往其他疾病史，如心血管疾病等，在治疗过程中需特别注意治疗措施对基础病史的影响，例如手术麻醉、化疗药物等可能对心血管功能等产生的干扰，需在治疗过程中加强监测和调整。
