黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤且恶性程度高，病因包括长期紫外线暴露、部分家族性与特定基因突变相关及肤色浅易晒伤人群风险高，临床表现有皮肤具不对称等ABCDE特征及非皮肤部位相应症状，诊断主要靠皮肤活检病理检查，治疗有手术、免疫、靶向等，特殊人群中儿童需关注色素痣变化、老年人要评估身体耐受性、女性和男性各有好发部位需自查、有家族遗传史人群要定期筛查和基因检测、长期紫外线暴露职业人群需加强防晒。
一、定义
黑色素瘤是一种起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤，其恶性程度较高，具有较强的转移性和侵袭性，若未能早期诊断和规范治疗，预后较差。
二、病因
1.紫外线暴露：长期遭受紫外线照射是黑色素瘤的重要危险因素，尤其是高强度紫外线环境下工作或生活的人群，皮肤经紫外线损伤后，黑素细胞易发生异常增殖恶变。例如，研究表明，过度紫外线暴露地区的黑色素瘤发病率明显高于低紫外线暴露地区。
2.遗传因素：部分家族性黑色素瘤与特定基因突变相关，如CDKN2A、MITF等基因发生突变时，个体患黑色素瘤的风险显著增加。若家族中有黑色素瘤患者，其他家庭成员需提高警惕。
3.皮肤色素类型：肤色浅、易晒伤且不易晒黑的人群，如白种人，相较于肤色深的人群，患黑色素瘤的风险更高。
三、临床表现
1.皮肤表现：通常表现为原有色素痣的形态、颜色、大小等发生改变，具有ABCDE特征，即不对称（Asymmetry）、边界不规则（Borderirregularity）、颜色不均匀（Colorvariegation）、直径大于6mm（Diameter>6mm）、进展变化（Evolution）。例如，痣的形状突然变得不对称，边缘变得模糊不清，颜色出现多种色调混合等情况。
2.其他表现：部分黑色素瘤可发生在黏膜、眼脉络膜等非皮肤部位，黏膜黑色素瘤可出现相应部位的出血、梗阻等症状，眼脉络膜黑色素瘤可导致视力下降等。
四、诊断
主要依靠皮肤活检病理检查。医生会对可疑的皮肤病变组织进行切除或切取活检，通过显微镜观察细胞形态等病理特征来明确是否为黑色素瘤，并进一步评估肿瘤的分期等情况，为后续治疗提供依据。
五、治疗
1.手术治疗：早期黑色素瘤主要通过手术切除肿瘤及周围部分正常组织，这是根治黑色素瘤的重要手段。
2.免疫治疗：通过激活人体自身免疫系统来攻击肿瘤细胞，如使用免疫检查点抑制剂等药物，可用于中晚期黑色素瘤的治疗。
3.靶向治疗：针对肿瘤细胞特定的基因突变靶点进行治疗，如BRAF基因突变的黑色素瘤可使用BRAF抑制剂等药物，但需依据基因检测结果选择合适的靶向药物。
六、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童黑色素瘤相对少见，但若家族中有黑色素瘤遗传史，需密切关注儿童皮肤色素痣变化，一旦发现异常应及时就医检查，因儿童身体处于生长发育阶段，治疗需综合考虑对生长的影响及肿瘤特性。
2.老年人：老年人免疫力相对较低，治疗时需充分评估身体耐受性，选择对身体负担较小且有效的治疗方案，同时注意加强营养支持等基础护理。
3.女性：女性黑色素瘤好发于躯干等部位，日常应关注自身皮肤痣的变化，定期进行皮肤自查；男性则常见于背部等部位，同样需重视皮肤健康监测，发现异常及时诊治。
4.有家族遗传史人群：此类人群应定期进行皮肤筛查，密切观察皮肤色素痣的变化，必要时可进行基因检测，以便早期发现潜在的黑色素瘤风险并采取干预措施。
5.长期紫外线暴露职业人群：如户外工作者等，需加强防晒措施，如使用高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等，降低紫外线对皮肤的损伤，从而降低黑色素瘤的发病风险。
