渐冻症即肌萎缩侧索硬化是慢性进行性神经系统变性疾病，病因未完全明了，与多种因素相关，临床有进行性肌肉无力等表现，诊断依临床表现等检查，治疗包括药物及对症支持，特殊人群有相应注意事项，患者需注意休息等，家属要给心理支持等。
一、定义与病因
渐冻症即肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，病变累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束。其病因尚未完全明晰，可能与遗传因素（约10%-15%的患者有家族遗传史，相关基因如SOD1等突变可致病）、环境因素（如重金属暴露、有机溶剂接触等）、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等多种因素相关。
二、临床表现
临床主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩、肌束颤动及延髓麻痹等。通常起病隐匿，初期多从手部小肌肉开始，出现手指活动不灵活、无力，逐渐波及上臂、下肢等，可伴有肌肉萎缩、肌束颤动。随着病情进展，会出现延髓麻痹症状，如吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等，最终因呼吸肌麻痹危及生命，病程一般为3-5年，但也有患者病程较长。
三、诊断方法
诊断主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图等检查。神经系统查体可见肌肉无力、萎缩、腱反射亢进等阳性体征。肌电图是重要的辅助检查手段，可见神经源性损害，如出现纤颤电位、正锐波、束颤电位等特征性表现，结合临床表现可明确诊断。
四、治疗措施
（一）药物治疗
目前尚无根治药物，利鲁唑是被证实可延缓病情进展的药物，其通过抑制谷氨酸释放等机制发挥作用。但需注意药物的使用应在专业医生指导下进行，严格遵循相关诊疗规范。
（二）对症支持治疗
1.呼吸支持：病情进展至呼吸肌受累时，可使用无创通气或有创通气等维持呼吸功能，根据患者具体呼吸功能情况选择合适的呼吸支持方式。
2.营养支持：对于出现吞咽困难的患者，可通过鼻饲或胃造瘘等方式保证营养摄入，以维持患者的营养状况，满足机体能量需求，需根据患者营养状态制定个性化的营养支持方案。
五、特殊人群注意事项
（一）儿童渐冻症
儿童渐冻症极为罕见，需特别关注其生长发育及营养状况。由于儿童处于生长阶段，营养支持尤为重要，应提供富含蛋白质、维生素等营养物质的个性化饮食方案，密切监测儿童的身高、体重等生长指标，及时调整营养支持措施以保障其正常生长发育。
（二）老年渐冻症
老年患者常合并其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗渐冻症时需综合评估基础疾病对治疗的影响。例如，在选择药物治疗时，需考虑药物与基础疾病用药之间的相互作用，谨慎选择治疗方案，以避免出现不良反应或影响基础疾病的控制。
（三）女性渐冻症
女性患者在妊娠等特殊生理时期需密切监测病情变化。妊娠可能会对渐冻症患者的病情产生影响，需定期进行神经系统评估及相关检查，必要时调整治疗措施以保障母婴安全。同时，要关注女性患者在特殊时期的心理状态，给予心理支持，帮助其应对疾病及特殊生理时期带来的压力。
六、生活方式建议
患者需注意休息，避免过度劳累，保持规律的生活作息。家属应给予患者心理支持，帮助患者维持良好的心态，积极面对疾病。在生活照料方面，要协助患者进行适当的肢体活动，预防肌肉萎缩和关节僵硬，但活动强度需适度，避免加重病情。同时，营造舒适的生活环境，提高患者的生活质量。
