重型地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血严重亚型由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍分重型β与α地中海贫血，重型β多见于儿童出生时无症状3-12个月起病有贫血等表现伴骨骼改变，重型α胎儿期发病多现宫内水肿等多数胎儿孕期或新生儿期死亡，实验室检查血常规呈重度贫血涂片见红细胞异常，血红蛋白电泳重型β者血红蛋白F增高重型α者血红蛋白Bart's增高，治疗主要有造血干细胞移植等，特殊人群儿童需加强护理避诱发因素，孕妇有家族史等需产前基因诊断并关注孕期保健及胎儿监测。
一、定义与发病机制
重型地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的严重亚型，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成显著减少或缺失引发。其发病源于α珠蛋白基因或β珠蛋白基因发生突变，导致相应珠蛋白肽链合成障碍。
二、临床表现
重型β地中海贫血：多见于儿童，出生时无症状，3-12个月起病，出现贫血（面色苍白、乏力）、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大，还可伴骨骼改变，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷等；
重型α地中海贫血：胎儿期发病者多表现为宫内水肿、胎盘巨大，多数胎儿于孕期或新生儿期死亡。
三、实验室检查
血常规：呈重度贫血，血红蛋白显著降低，外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，有异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等；
血红蛋白电泳：重型β地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，重型α地中海贫血患者血红蛋白Bart's增高。
四、治疗与特殊人群注意事项
治疗：目前主要治疗手段包括造血干细胞移植等，但需依患者具体状况评估。
特殊人群：儿童患者需加强护理，避免感染等诱发贫血加重的因素；孕妇若有家族史等情况，需进行产前基因诊断以预防重型地中海贫血患儿出生，护理时需格外关注孕期保健及胎儿监测，保障母婴健康。
