按β珠蛋白基因缺陷程度分为β是β珠蛋白基因完全缺失或功能丧失致β珠蛋白链完全不能合成病情重，β是β珠蛋白基因部分突变致β珠蛋白链合成部分减少程度较轻；按临床表型分重型婴儿期发病有进行性贫血等需长期输血等，中间型贫血程度介于重型和轻型间输血频率低生长发育受影响，轻型一般无明显症状或轻度贫血但孕期需注意遗传风险评估。
一、按β珠蛋白基因缺陷程度分类
1.β地中海贫血：是由于β珠蛋白基因完全缺失或功能丧失，导致β珠蛋白链完全不能合成。此类患者病情往往较重，如重型b型地中海贫血多由β地中海贫血相关基因缺陷引起，婴儿期即出现明显症状，需依赖长期输血等治疗维持生命。
2.β地中海贫血：是β珠蛋白基因发生部分突变，使得β珠蛋白链合成部分减少。相较于β地中海贫血，其β珠蛋白链合成障碍程度相对较轻，临床表型也有所不同，可表现为中间型或轻型b型地中海贫血等不同情况。
二、按临床表型分类
1.重型b型地中海贫血：通常在婴儿期发病，出生后几个月开始出现进行性贫血、面色苍白、黄疸、肝脾进行性肿大，还会有生长发育迟缓等表现，如身材矮小、智力发育可能受影响等，需长期依赖输血维持血红蛋白水平以保证机体基本生理功能，同时还需进行去铁治疗等综合干预。
2.中间型b型地中海贫血：贫血程度介于重型和轻型之间，患者可能有不同程度的贫血症状，如乏力等，肝脾肿大情况也不一，部分患者可能需要间断输血，但相对重型患者输血频率较低，其生长发育可能较重型患者相对好一些，但仍会受到一定影响，需根据具体病情进行个体化的医疗管理。
3.轻型b型地中海贫血：一般无明显临床症状或仅有轻度贫血表现，血常规检查可见红细胞形态异常，如小细胞低色素性贫血等，但对日常生活影响相对较小，不过在孕期等特殊情况时需注意遗传风险评估，因为轻型患者可能将致病基因传递给后代。
