地中海贫血因珠蛋白基因异常致合成障碍，α珠蛋白基因簇缺失或突变引发α地贫，β珠蛋白基因点突变等致β地贫，呈常染色体隐性遗传，父母携带者子代有发病风险，新生儿有疑似症状需检测，育龄期有家族史者孕前检测，孕妇孕期可产前诊断。
地中海贫血的形成主要与珠蛋白基因的异常有关，：一、基因缺陷导致珠蛋白合成障碍1.α地中海贫血成因：人体16号染色体上存在α珠蛋白基因簇，若该基因簇发生缺失或突变，会使α珠蛋白链合成减少或缺乏。例如，当α珠蛋白基因缺失1个（α缺失）或2个（α缺失）时，就会依次引发不同程度的α地中海贫血；若缺失3个或4个α珠蛋白基因，则分别导致重型α地中海贫血或极重型α地中海贫血，使得红细胞内血红蛋白合成异常，红细胞功能受损。2.β地中海贫血成因：11号染色体上的β珠蛋白基因发生点突变或缺失等异常，会造成β珠蛋白链合成不足或缺失。常见的β珠蛋白基因突变类型多样，如β突变使β珠蛋白链完全不能合成，β突变则导致β珠蛋白链合成部分减少，进而影响血红蛋白的正常组成，引发β地中海贫血。二、遗传方式决定发病风险地中海贫血呈常染色体隐性遗传模式。若父母双方均为地中海贫血基因携带者（如α地中海贫血携带者基因型为αα/αα，β地中海贫血携带者基因型为ββ/ββ等），他们的子代有一定概率遗传到父母双方的缺陷基因而发病。例如，父母均为β地中海贫血携带者时，子女患重型β地中海贫血的概率为25%，成为携带者的概率为50%，完全正常的概率为25%。不同人群方面，新生儿若出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等疑似地中海贫血症状需及时进行基因检测等筛查；育龄期人群尤其是有地中海贫血家族史者，孕前应进行地中海贫血基因检测，以评估生育风险并做好产前诊断准备；孕妇在孕期通过羊水穿刺等产前诊断手段可明确胎儿是否携带地中海贫血基因，从而采取相应措施。
