地中海贫血重度因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍及血红蛋白组成异常，父母均为携带者时子女从双亲各获异常基因发病，婴儿期起病有面色苍白等进行性加重表现、特殊面容、发育不良，实验室检查血红蛋白显著低于正常且外周血涂片见红细胞异常形态，由父母携带相关基因常染色体隐性遗传，孕妇需产前基因诊断，患儿要避感染、定期监测指标并评估造血干细胞移植适应症。
一、定义与发病机制
地中海贫血重度是因珠蛋白基因发生缺陷，致珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白组成异常的遗传性溶血性贫血重症。其发病机制为父母双方均为地中海贫血基因携带者时，子女从双亲各继承一个异常基因，使得珠蛋白肽链合成显著减少或缺失，引发严重的溶血性贫血表现。
二、临床表现
1.婴儿期起病：患儿多在出生后数月内发病，出现面色苍白进行性加重、肝脾肿大且呈进行性增大、黄疸等症状。
2.特殊面容：随病情进展可出现典型特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧部高耸、鼻梁塌陷等。
3.发育不良：因长期慢性贫血影响生长发育，表现为身材矮小、智力发育迟缓等。
三、实验室检查指标
1.血红蛋白水平：新生儿期血红蛋白可低于90g/L，婴儿及儿童期多低于60g/L，显著低于正常同龄儿水平。
2.外周血涂片：可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，存在异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等异常形态红细胞。
四、遗传学特点
由父母双方均携带地中海贫血相关基因（如α或β珠蛋白基因携带突变），经常染色体隐性遗传方式传递给子代，子代从双亲各获一个异常基因而发病。
五、特殊人群相关要点
孕妇：若孕妇为地中海贫血基因携带者，需进行产前基因诊断，以评估胎儿患病风险，必要时采取相应产前干预措施。
患儿：需避免感染，因感染可加重贫血等病情；需定期监测血红蛋白、肝肾功能等指标，及时调整输血等治疗方案；对于有条件的家庭，可评估造血干细胞移植等根治性治疗的适应症，但需严格遵循医疗评估标准。
