重型地中海贫血可通过有人类白细胞抗原配型完全相合供者的造血干细胞移植重建正常造血功能来治愈，长期输血需维持血红蛋白合适水平但会致铁过载，需用铁螯合剂去铁，还需营养支持、监测处理并发症，儿童需密切监测生长发育、女性有生育计划要评估妊娠影响并加强监测保障母婴安全。
一、造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的有效手段，适用于有人类白细胞抗原（HLA）配型完全相合供者（如同胞兄弟姐妹）的患者。通过移植重建正常造血功能，使患者摆脱对输血的依赖及铁过载相关并发症。需严格评估供者匹配情况及患者身体状况以确定移植可行性。
二、长期输血联合去铁治疗
1.长期输血：重型地中海贫血患者需定期输注红细胞，维持血红蛋白在合适水平（一般使血红蛋白≥90~100g/L），以改善贫血导致的乏力、生长发育迟缓等症状。但长期输血会导致体内铁过载，损害心脏、肝脏、内分泌等器官。
2.去铁治疗：为避免铁过载引起的严重并发症，需使用铁螯合剂去除体内多余铁。铁螯合剂可与铁结合，促进其排出体外，降低铁在器官中的沉积风险，常用铁螯合剂有去铁胺等，需根据患者铁负荷情况规范使用。
三、其他支持治疗
1.营养支持：重型地贫患者可能存在生长发育迟缓，需保证充足营养摄入，尤其注意补充蛋白质、维生素及矿物质等，以促进正常生长发育。
2.并发症监测与处理：定期监测患者心、肝、内分泌等器官功能，及时发现并处理铁过载相关并发症，如心脏病变需进行相应心脏保护治疗，内分泌异常需根据具体情况进行激素替代等治疗。
四、特殊人群注意事项
儿童患者：需密切监测生长发育指标，输血及去铁治疗要严格遵循规范，确保治疗安全有效，避免因铁过载影响骨骼、性腺等发育，影响其成年后的生活质量。
女性患者：若有生育计划，需评估疾病对妊娠的影响，妊娠过程中加强监测，包括贫血情况、铁代谢状况及胎儿发育情况等，必要时给予相应医疗干预以保障母婴安全。
