地中海贫血分重型α胎儿期发病致水肿综合征多宫内或出生不久死亡，重型β出生后数月始贫血、肝脾肿大、有骨骼改变，中间型临床表现介于重型和轻型间有中度贫血、肝脾肿大等能存活至成年，轻型多无症状或轻度贫血、感染等可致贫血加重；儿童患者重型及中间型生长发育和智力受影响更明显轻型常筛查发现，成年患者重型及中间型长期贫血致心脏受累、铁过载多器官损害轻型影响小，女性患者轻型妊娠可致贫血加重重型及中间型妊娠风险高。
一、重型地中海贫血
1.重型α地中海贫血：胎儿期发病，表现为胎儿水肿综合征，出现全身水肿、肝脾肿大、胸腔腹腔积液等，多数胎儿在宫内或出生后不久死亡。
2.重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，通常在3-12个月开始出现贫血，面色苍白、进行性加重，生长发育迟缓，肝脾进行性肿大，尤其是脾脏肿大明显，还可出现骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起、鼻梁凹陷等特殊面容。
二、中间型地中海贫血
临床表现介于重型和轻型之间，患者有中度贫血，常伴有肝脾肿大，可能出现不同程度的骨骼改变，如头颅变大、颧骨高突等，生长发育较正常儿童迟缓，但一般能存活至成年，生活质量受一定影响。
三、轻型地中海贫血
多数患者无症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和生长发育，但在某些情况下（如感染、妊娠等）可能出现贫血加重的情况，血常规检查可见红细胞形态异常等改变。
四、不同人群表现差异
儿童患者：重型及中间型患儿生长发育受影响更为明显，可能出现身高、体重低于同龄儿童，智力发育也可能受一定影响；轻型患儿可能仅在血常规筛查时被发现异常。
成年患者：重型及中间型患者长期贫血可导致心脏受累，出现心悸、气短等心血管系统表现，还可能因长期输血导致铁过载，引起肝、脾、内分泌等多器官损害；轻型患者一般对日常生活影响较小，但需注意避免加重贫血的诱因。
女性患者：妊娠时轻型地中海贫血患者可能出现贫血加重，需加强监测和管理；重型及中间型女性患者妊娠风险较高，可能影响自身健康及胎儿发育。
