孕期地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，具遗传性，有家族史孕妇孕前宜做基因咨询检测，孕期通过血常规初步筛查，再经血红蛋白电泳、基因检测等明确，对孕妇可致贫血加重等，对胎儿可致宫内发育迟缓等，确诊后需专业医生规范管理，定期产检监测，依病情采取如必要时输血等支持治疗措施。
一、定义阐释
孕期地中海贫血是指女性在妊娠期间被确诊患有地中海贫血这一遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血是因珠蛋白基因出现缺陷，致使珠蛋白肽链合成发生障碍所引发。依据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型。
二、遗传与筛查层面
1.遗传特性：地中海贫血具有遗传性，若夫妇双方中有一方携带地中海贫血基因，那么胎儿就存在遗传患病的可能性。所以，对于有地中海贫血家族史的孕妇，孕期的相关筛查尤为重要。
2.筛查方法：孕期通常会通过血常规检查初步发现异常，如红细胞计数、血红蛋白浓度等指标出现异常情况。进一步还会进行血红蛋白电泳、基因检测等检查，以此明确孕妇是否患有地中海贫血以及具体的类型。
三、对母婴健康的影响
1.对孕妇的影响：孕妇若患有地中海贫血，可能会出现贫血加重的状况，进而影响孕妇的身体健康，比如导致乏力、头晕等不适症状加重，还可能增加孕期感染等其他并发症的发生风险。
2.对胎儿的影响：胎儿可能面临宫内发育迟缓的问题，出现早产、胎儿水肿等不良情况。这是因为母体的地中海贫血状况会影响胎儿的血液供应和正常发育过程。
四、孕期管理要点
对于确诊患有孕期地中海贫血的孕妇，需要在专业医生的指导下进行规范管理。要定期进行产检，密切监测孕妇的血红蛋白水平、胎儿的生长发育情况等。同时，依据具体病情，可能需要采取相应的医学监测措施，以最大程度保障母婴的健康状况，比如必要时可能需要进行输血等支持治疗，但具体治疗需严格遵循医学规范，由专业医生根据实际情况判定。对于有地中海贫血家族史的孕妇，从孕前开始就建议进行相关基因咨询和检测，以便更好地在孕期进行预防和管理。
