孕前夫妻双方应进行地中海贫血基因检测以评估胎儿患病风险，双方均为同型携带者需沟通后续孕期管理方案，孕期要定期血常规检查及监测胎儿宫内状况，夫妻均为携带者且胎儿患病风险高时可行产前诊断，医生需解释遗传规律等并提供生育指导，高龄等特殊人群需密切监测及心理关怀。
一、孕前咨询
夫妻双方应在孕前进行地中海贫血基因检测，明确自身是否为地中海贫血基因携带者及具体类型（如α地中海贫血或β地中海贫血）。通过检测结果评估胎儿患地中海贫血的风险，若双方均为同型地中海贫血基因携带者，需进一步详细沟通遗传风险及后续孕期管理方案。
二、孕期监测
1.血常规检查：孕期需定期进行血常规检测，监测血红蛋白水平、红细胞计数等指标，及时发现孕妇是否出现贫血情况。若发现贫血，需进一步结合血红蛋白电泳等检查明确贫血类型是否与地中海贫血相关。
2.胎儿宫内状况评估：通过超声检查等手段监测胎儿生长发育情况，评估胎儿是否存在宫内缺氧等异常状况，尤其对于高风险胎儿需加强监测频率。
三、产前诊断
对于夫妻双方均为地中海贫血基因携带者且胎儿患病风险较高的情况，可在孕期合适孕周进行产前诊断。常用方法包括：
绒毛取样：一般在妊娠10~14周进行，获取胎盘绒毛组织进行基因检测。
羊水穿刺：通常在妊娠16~22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行基因分析。
脐血穿刺：妊娠20周后可通过穿刺脐血进行检测，能直接获取胎儿血液样本进行基因诊断。
四、遗传咨询与生育指导
医生需向孕妇及家属具体分析地中海贫血的遗传规律、不同妊娠结局的可能性。若胎儿确诊为重型地中海贫血，需与夫妻充分沟通病情严重性及后续治疗等相关情况，共同权衡妊娠决策。同时，为夫妻提供科学的生育指导，如建议考虑第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断）等避免重型地贫胎儿出生的可行方案。
五、特殊人群考虑
对于高龄孕妇、有基础病史（如合并其他贫血性疾病等）的孕妇，需更加密切监测孕期状况，综合评估孕妇及胎儿健康风险，制定个体化的孕期管理方案。同时，注重心理关怀，缓解孕妇及家属因病情带来的焦虑情绪，提供专业的心理支持渠道。
