地中海贫血按珠蛋白链受累分α与β型，α基因缺陷主要为缺失或点突变致α链合成减少或缺乏，β多是点突变致β链合成不足，均属常染色体隐性遗传病且父母双方为携带者时子代有发病概率，诊断靠血常规初筛及基因检测确诊，基因携带可致不同程度贫血影响健康生活，婚育需遗传咨询评估风险，备孕或孕期夫妇有携带史要遗传咨询及产前诊断，儿童患者需监测生长发育，女性患者孕期要加强管理保障优生优育。
一、地中海贫血基因的分类
地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，按珠蛋白链受累不同分为α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血基因缺陷主要为α珠蛋白基因缺失或点突变，令α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血基因缺陷多是β珠蛋白基因点突变，致使β珠蛋白链合成不足。
二、遗传方式
α地中海贫血与β地中海贫血均属常染色体隐性遗传病，若父母双方为携带者，子代有一定概率发病，即父母一方或双方携带相关突变基因时，子代遗传致病基因后可能出现病症。
三、诊断方法
1.血常规检查：可见小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性降低等表现，为初步筛查线索。2.基因检测：是确诊关键手段，可通过聚合酶链反应（PCR）等方法检测特定地中海贫血基因位点，精准判定是否携带相关基因及具体类型。
四、临床意义
1.对患者健康影响：地中海贫血基因携带可致不同程度贫血症状，重型患者会出现严重贫血、肝脾肿大、发育不良等，显著影响健康与生活质量。2.婚育指导价值：在婚育方面需重视，若夫妇一方或双方有地中海贫血基因携带史，需进行遗传咨询，评估子代发病风险，以采取相应优生优育措施。
五、特殊人群注意事项
备孕或孕期夫妇：若有地中海贫血基因携带史，应及时进行遗传咨询，通过产前诊断等手段评估胎儿患病风险，必要时采取干预措施，如羊水穿刺等检测胎儿基因情况，保障优生。
儿童患者：需密切关注生长发育状况，定期监测血常规等指标，及时发现贫血等异常并采取应对措施，促进儿童健康成长。
女性患者：孕期要加强管理，遵循医嘱进行相关检查与保健，预防重型地中海贫血患儿诞生，兼顾自身与胎儿健康。
