重型地中海贫血不同时期有相应表现，婴儿期多在3至12个月始现进行性贫血、骨髓代偿致骨骼改变、肝脾肿大尤以脾进行性肿大显著；儿童及青少年期持续中重度贫血致生长发育迟缓更明显、骨骼病变延续、肝脾肿大加重致腹部坠胀及黄疸、内分泌紊乱致青春期延迟、心脏受累现心悸气促等；特殊人群里婴幼儿喂养困难、生长发育受影响更显著且骨骼改变进展迅速，儿童学习能力受影响及肝脾肿大影响活动，青春期及成年期内分泌紊乱影响生育、心脏受累风险增需定期评估心脏功能。
一、婴儿期表现
重型地中海贫血患儿多在3-12个月时开始显现症状，首先出现进行性贫血，表现为面色苍白、精神萎靡、活动后气促等，因骨髓代偿性增生致骨髓腔扩大，进而引发骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起、头颅变大，形成特殊面容，同时肝脾肿大，尤以脾脏进行性肿大显著，这是由于髓外造血所致。
二、儿童及青少年期表现
（一）贫血相关表现
持续存在中重度贫血，除面色苍白、乏力外，生长发育迟缓更为明显，身高、体重常低于同龄正常儿童，因长期缺氧影响各器官发育。
（二）骨骼改变延续
骨骼病变持续进展，除颅骨改变外，还可出现胸廓畸形、四肢长骨变形等，影响肢体功能及外观。
（三）肝脾肿大加重
脾脏进行性肿大可致腹部坠胀感，严重时影响腹腔脏器功能，且长期溶血可引发黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染。
（四）内分泌紊乱
长期疾病状态可影响内分泌系统，青春期患儿可出现青春期延迟，表现为第二性征发育迟缓等。
（五）心脏受累
重度贫血及慢性缺氧可导致心肌损害，逐渐出现心悸、气促加重，甚至发生心力衰竭，表现为端坐呼吸、下肢水肿等。
三、特殊人群相关表现
（一）婴幼儿
婴儿期重型地中海贫血患儿因贫血严重，喂养困难更为突出，生长发育受影响程度较儿童更显著，且骨骼改变进展迅速，需密切监测骨骼发育情况。
（二）儿童
儿童期重型地中海贫血患儿除上述表现外，学习能力可能因长期贫血、缺氧影响大脑发育而受影响，需关注其认知及运动发育情况，同时肝脾肿大可能影响日常生活活动，如腹部不适影响活动耐力。
（三）青春期及成年期
青春期后重型地中海贫血患者内分泌紊乱问题更需重视，可能影响生育等生理功能，心脏受累风险随年龄增长而增加，需定期评估心脏功能，预防心力衰竭等严重并发症。
