地中海贫血是常染色体隐性遗传病由珠蛋白基因缺失或点突变引起分α与β型，因珠蛋白肽链合成障碍致链不平衡、红细胞形态异常引发慢性溶血，溶血致骨髓代偿增生肝脾肿大等，长期溶血贫血致器官缺氧等症状，胎儿期重型α有水肿，婴幼儿期重型β有贫血加重等，成人期轻型隐匿感染等应激可加重，遗传与性别无关家族史携带者子代患病风险高。
地中海贫血是常染色体隐性遗传病，由珠蛋白基因的缺失或点突变引起。1.α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。若缺失3个α珠蛋白基因（--/αα），表现为轻型α地中海贫血；缺失4个α珠蛋白基因（--/--），则为重型α地中海贫血，胎儿期可因严重缺氧出现水肿综合征等严重症状。2.β地中海贫血：因β珠蛋白基因发生突变，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。若为β基因纯合子或β与β基因复合杂合子，表现为重型β地中海贫血，婴儿期即出现贫血进行性加重等症状；若为β基因纯合子或轻型β地中海贫血基因型，则症状相对较轻。
病理机制引发症状
由于珠蛋白肽链合成障碍，导致珠蛋白链不平衡，正常红细胞中珠蛋白链比例失衡，红细胞形态异常，易在骨髓内或外周血中被破坏，引发慢性溶血过程。溶血导致骨髓代偿性增生，出现肝脾肿大等表现；长期慢性溶血及贫血状态，会引起机体各器官缺氧，出现面色苍白、乏力等贫血相关症状；长期贫血还可能影响生长发育，如儿童期患者身高、智力发育可能受影响。
不同人群表现差异
1.胎儿期：重型α地中海贫血胎儿因α珠蛋白链严重缺乏，珠蛋白链合成失衡，导致红细胞膜结构异常，胎儿水肿，表现为全身水肿、腹水等。2.婴幼儿期：重型β地中海贫血患儿出生后数月开始出现贫血，进行性加重，伴有面色苍白、肝脾进行性肿大，若未及时治疗，可出现生长发育迟缓、骨骼改变（如颅骨变薄、额部隆起等）。3.成人期：轻型地中海贫血患者症状相对隐匿，可能仅有轻度贫血或无症状，但在感染、妊娠等应激状态下，贫血可能加重，出现乏力、头晕等表现。4.性别方面：遗传传递与性别无关，但基因携带情况在家族中传递遵循常染色体隐性遗传规律，女性可能作为基因携带者将缺陷基因传递给子代。5.家族病史影响：有地中海贫血家族史的人群，基因携带概率增加，若夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，子代患病风险显著升高。
