地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血分α、β等类型由遗传因素致父母携缺陷基因传子代致肽链合成障碍，轻型多无症状或轻度贫血重型婴儿期发病有面色苍白等表现，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗有一般支持、输血、去铁，特殊人群中孕妇需产前基因诊断评估胎儿风险儿童要监测发育成年要避免劳累等。
一、定义与分类
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。依据受累珠蛋白链的不同，分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型，其中α地中海贫血由α珠蛋白基因缺失或突变引起α珠蛋白链合成减少或缺乏，β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常导致β珠蛋白链合成障碍。
二、病因
该病由遗传因素导致，具体是父母双方携带珠蛋白基因缺陷，通过基因遗传给子代，使子代体内珠蛋白肽链合成出现障碍，进而引发贫血等一系列病理改变。
三、临床表现
1.轻型：多数患者无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响正常生活，常因体检或家族调查时被发现。
2.重型：多见于婴儿期发病，表现为面色苍白、黄疸、肝脾肿大、发育不良等，随年龄增长症状逐渐加重，还可能出现骨骼改变（如头颅变大、颧骨隆起等）。
四、诊断方法
1.血常规：可见红细胞计数、血红蛋白量异常，红细胞形态呈小细胞低色素性改变。
2.血红蛋白电泳：通过电泳分析血红蛋白成分，可初步判断是否存在地中海贫血及分型。
3.基因检测：能明确珠蛋白基因的具体突变或缺失情况，是确诊地中海贫血的金标准。
五、治疗方式
1.一般支持治疗：注意营养均衡，适当补充叶酸等，预防感染等并发症。
2.输血治疗：重型患者需定期输注红细胞，维持血红蛋白在合适水平，改善贫血症状，但长期输血会导致铁过载。
3.去铁治疗：针对长期输血导致的铁过载，使用去铁药物促进体内铁排出，防止铁沉积造成脏器损害。
六、特殊人群注意事项
1.孕妇：有地中海贫血家族史的孕妇需进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，必要时采取相应措施避免重型患儿出生。
2.儿童患者：需密切监测生长发育情况，保证营养供给，定期复查血常规、铁代谢等指标，遵循医生建议进行规范治疗，避免感染等加重病情的因素。
3.成年患者：日常生活中要注意避免过度劳累，预防感染，定期复诊，及时调整治疗方案以维持良好健康状态。
