孕妇地中海贫血是常染色体隐性遗传性疾病由遗传因素致珠蛋白肽链合成障碍分α和β型，对孕妇轻中度表现不同且有妊娠并发症风险，对胎儿可致重型或生长发育受影响，筛查靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，处理分轻中重型，需定期产检、遗传咨询、健康生活方式等。
一、定义
孕妇地中海贫血是因遗传因素导致珠蛋白基因缺陷，使得珠蛋白肽链合成障碍，从而引发溶血性贫血的一种孕期相关血液疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。
二、病因
由遗传因素引起，父母若携带地中海贫血相关突变基因，就有可能遗传给胎儿，导致胎儿发病。
三、分类
主要分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因发生突变，致使β珠蛋白肽链合成障碍。
四、对孕妇的影响
轻度地中海贫血孕妇可能无明显不适，或仅表现为轻度贫血；中重度地中海贫血孕妇贫血症状会加重，出现乏力、心悸、气短等表现，还可能增加妊娠期高血压疾病、早产、胎膜早破等妊娠并发症的发生风险。
五、对胎儿的影响
胎儿若遗传到父母的地中海贫血致病基因，可能出现重型地中海贫血，表现为胎儿水肿、发育不良，甚至在宫内或出生后不久死亡；即使是轻型或中间型地中海贫血胎儿，也可能面临生长发育受影响等问题。
六、筛查与诊断
血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白含量等参数异常，如红细胞平均体积减小、红细胞平均血红蛋白含量降低等。
血红蛋白电泳：能初步提示是否存在异常血红蛋白，辅助判断地中海贫血类型。
基因检测：可明确孕妇是否携带地中海贫血致病基因及具体基因类型，是确诊地中海贫血的重要依据。
七、处理原则
轻型地中海贫血孕妇需加强孕期监测，密切关注自身贫血情况及胎儿发育状况；中重型地中海贫血孕妇则需多学科团队（如产科、遗传科等）评估，必要时进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等，以明确胎儿是否患病，再制定相应的妊娠管理方案。
八、温馨提示
孕妇若怀疑或确诊地中海贫血，应定期进行产前检查，动态监测自身血红蛋白水平及胎儿生长发育情况。积极接受遗传咨询，了解生育风险及后续妊娠过程中需注意的事项，保持健康的生活方式，合理摄入富含铁、蛋白质等营养物质的食物，以维持良好身体状态，配合医生做好妊娠管理，最大程度保障自身及胎儿健康。
