地中海贫血分为重型、中间型和轻型，重型婴儿期发病，有面色苍白等表现及特殊面容、生长发育迟缓；中间型贫血程度中等、有肝脾肿大及可伴黄疸；轻型无症状或症状轻微、一般不影响生长发育，不同类型需不同生活方式注意及相关人群检查。
一、重型地中海贫血
1.婴幼儿期表现：大多在婴儿期即发病，患儿出生时外观正常，数月后开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良等表现。由于骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽、皮质变薄，可出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容（地中海贫血面容）。这种情况是因为长期贫血导致骨髓造血代偿性增生，影响了骨骼的正常发育，年龄越小越容易出现面容改变等骨骼相关表现，且随着年龄增长会逐渐加重。
2.生长发育迟缓：患儿生长发育明显落后于同龄儿童，身高、体重等指标均低于正常水平，这是因为长期慢性贫血影响了机体的营养供应和正常代谢，进而阻碍了生长发育进程。
二、中间型地中海贫血
1.贫血相关表现：患儿的贫血程度一般中等，面色苍白、乏力等症状相对重型患儿较轻，但仍存在。肝脾肿大也较为常见，不过程度较重型轻。这种贫血程度的差异与中间型患者的基因缺陷程度有关，其体内剩余一定量的正常血红蛋白生成，所以贫血表现相对缓和，但仍会影响患儿的生活质量和生长发育。
2.可伴有黄疸：部分中间型地中海贫血患儿会出现间歇性黄疸，这是由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起黄疸，在感染、劳累等情况下黄疸可能会加重。
三、轻型地中海贫血
1.无症状或症状轻微：多数轻型地中海贫血患者没有明显症状，往往在进行血常规检查或家族调查时才被发现。部分患者可能仅有轻度的面色偏白、轻度乏力等非特异性表现，这些表现很容易被忽视，因为其对日常生活的影响较小，所以常常不易察觉。
2.一般不影响生长发育：由于病情相对较轻，对机体的影响不大，患儿的生长发育通常可以接近正常儿童水平，但在一些特殊情况下，如合并感染等，可能会使潜在的轻微症状显现出来。
不同类型地中海贫血的症状存在差异，重型病情严重，中间型次之，轻型相对较轻。在生活方式方面，重型和中间型患者需要注意休息，避免劳累，以防加重贫血等症状；而轻型患者虽然症状轻，但也应定期监测血常规等指标，关注病情变化。对于有地中海贫血家族史的人群，尤其是孕妇，应进行产前基因诊断等检查，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血，采取相应的措施。
