地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺失或突变致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血病，分重型与轻型，重型婴儿期现贫血等症状，轻型多无明显症状，可通过血液学检查、基因检测诊断，重型靠定期输血等维持生命，轻型无需特殊治疗但需注意避免诱因，婚前孕前筛查、产前诊断等可预防，患者要注意生活方式等。
发病机制
人体正常血红蛋白由α、β等珠蛋白肽链组成，地中海贫血是因编码珠蛋白肽链的基因发生异常，使得相应珠蛋白肽链合成减少或缺失。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白肽链合成不足；β地中海贫血是因β珠蛋白基因异常，致使β珠蛋白肽链合成障碍。根据珠蛋白肽链受累的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等不同类型。
临床表现
重型：多见于婴儿，出生后数天开始出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重，面色苍白、发育不良等。如重型β地中海贫血患儿，往往在婴幼儿期就会出现明显症状，严重影响生长发育，还可能并发感染、骨骼改变等。
轻型：一般无明显症状或仅有轻度贫血，可能在体检或家族调查时被发现，对日常生活影响较小，但在某些情况下，如感染、妊娠等可能会加重贫血症状。
诊断方法
血液学检查：血常规可发现红细胞计数、血红蛋白降低等贫血表现，红细胞形态可有异常，如小红细胞、靶形红细胞等。
基因检测：是诊断地中海贫血的重要依据，通过检测特定的珠蛋白基因位点，可明确是否存在基因缺失或突变，从而确诊地中海贫血及分型。
治疗与预防
治疗：目前对于地中海贫血尚无根治方法，重型患者主要依靠定期输血、去铁治疗等维持生命。例如定期输入红细胞纠正贫血，同时使用去铁剂去除体内多余的铁，以防止铁过载引起的脏器损害。轻型患者一般无需特殊治疗，但需注意避免感染、避免使用加重贫血的药物等。
预防：婚前、孕前进行地中海贫血筛查非常重要，通过血常规、基因检测等手段，了解双方是否为地中海贫血基因携带者。如果夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，怀孕后需进行产前诊断，如羊水穿刺等，以判断胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，减少重型地中海贫血患儿的出生。对于有地中海贫血家族史的人群，也应进行相关筛查，做到早发现、早干预。在生活方式方面，患者应注意合理饮食，保证营养均衡，适当运动以增强体质，但要避免过度劳累。对于特殊人群，如孕妇，要加强孕期保健，定期产检，关注胎儿发育情况；对于儿童患者，要注重日常护理，预防感染，保证充足的休息和合理的营养供应，以提高生活质量。
