地中海贫血分α与β两类，α重型胎儿多在妊娠晚期流产死胎或出生数小时内死亡，有全身水肿、肝脾显著肿大、严重贫血、黄疸等表现；中间型出生后有轻至中度贫血，伴黄疸、肝脾肿大，生长发育受一定影响；轻型一般无明显症状或仅有轻度贫血，血常规可能提示轻度红细胞计数及血红蛋白异常。β重型患儿出生时无症状，3-12个月始现进行性贫血、面色苍白、肝脾进行性肿大、轻度黄疸，随年龄增长渐现骨骼改变等特殊面容及发育不良；中间型症状介于重型与轻型间，贫血等表现较重型轻但仍影响生长发育；轻型通常无明显症状或仅有轻度贫血，多在血常规检查时偶然发现异常。儿童患者中重型β地中海贫血儿童骨骼改变更明显，贫血对其身高、智力等发育影响显著，中间型及轻型患儿也因贫血影响日常活动耐力；女性患者妊娠时需关注贫血状态，重度贫血可影响自身健康及胎儿发育，需加强监测与适当干预；有病史人群需定期监测血常规等指标，若出现贫血加重、黄疸加深、肝脾肿大明显等情况提示病情可能变化，需及时就医评估。
一、α地中海贫血症状表现
1.重型α地中海贫血：胎儿常于妊娠晚期出现流产、死胎或出生后数小时内死亡，表现为全身水肿、肝脾显著肿大、严重贫血等，因大量红细胞破坏可出现黄疸。
2.中间型α地中海贫血：患儿出生后有轻度至中度贫血，可伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育可能受一定影响，但较重型患者情况稍好。
3.轻型α地中海贫血：一般无明显症状或仅有轻度贫血，血常规检查可能提示轻度红细胞计数及血红蛋白异常。
二、β地中海贫血症状表现
1.重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，3-12个月开始出现进行性贫血，面色苍白，肝脾进行性肿大，常有轻度黄疸，随年龄增长逐渐出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，还可伴有发育不良等表现。
2.中间型β地中海贫血：症状介于重型与轻型之间，贫血程度、肝脾肿大等表现较重型轻，但仍影响生长发育等。
3.轻型β地中海贫血：通常无明显症状或仅有轻度贫血，多在血常规检查时偶然发现异常。
三、不同人群相关症状特点
1.儿童患者：重型β地中海贫血儿童骨骼改变更为明显，因处于生长发育阶段，贫血对其身高、智力等发育影响更显著，中间型及轻型患儿也可能因贫血影响日常活动耐力等。
2.女性患者：妊娠时需关注贫血状态，重度贫血可能影响自身健康及胎儿发育，需加强监测与适当干预。
3.有病史人群：既往确诊地中海贫血的患者需定期监测血常规等指标，若出现贫血加重、黄疸加深、肝脾肿大明显等情况，提示病情可能变化，需及时就医评估。
