地中海贫血是单基因遗传性溶血性贫血疾病由遗传因素致珠蛋白基因缺失或突变引发分α和β地中海贫血等亚型轻型多无明显症状中间型有中度贫血等表现重型出生后不久现严重贫血等重症血常规、血红蛋白电泳、基因检测可诊断轻型通常无需特殊治疗中间型和重型需定期输血、祛铁治疗、合适时造血干细胞移植孕妇携带者需产前基因诊断儿童患者避免感染保证营养均衡育龄期患者妊娠前需遗传咨询。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，属单基因遗传性血液病。
二、病因
由遗传因素导致，父母携带致病珠蛋白基因并遗传给子女，致使珠蛋白基因缺失或突变，引起珠蛋白肽链合成减少或缺失，进而引发贫血。
三、分类
（一）α地中海贫血
根据α珠蛋白基因缺失数量分为不同亚型，包括静止型（仅1个α基因缺失）、轻型（2个α基因缺失）、中间型（3个α基因缺失）及重型（4个α基因缺失，胎儿多在宫内死亡或出生后短时间夭折）。
（二）β地中海贫血
依病情轻重分为轻型（β珠蛋白基因部分缺陷，贫血较轻）、中间型（β珠蛋白基因缺陷较明显，有中度贫血等表现）及重型（β珠蛋白基因严重缺陷，出生后不久即出现严重贫血等重症表现）。
四、临床表现
（一）轻型
多无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，常因体检或家族调查时被发现。
（二）中间型
有中度贫血，表现为面色苍白、乏力、生长发育迟缓等，可伴有肝脾肿大。
（三）重型
出生后不久即出现严重贫血、黄疸、进行性肝脾肿大，且生长发育明显迟缓，若未规范治疗，常危及生命。
五、诊断方法
（一）血常规
可见小细胞低色素性贫血表现。
（二）血红蛋白电泳
可检测出异常血红蛋白带，辅助初步判断。
（三）基因检测
能精准找到致病珠蛋白基因，明确诊断及分型。
六、治疗原则
（一）轻型
通常无需特殊治疗，定期监测血常规等指标即可。
（二）中间型和重型
1.定期输血：纠正贫血状况，维持机体正常生理功能。
2.祛铁治疗：防止长期输血导致的铁过载，避免铁沉积对心脏、肝脏等重要脏器造成损害。
3.造血干细胞移植：有合适配型时，可考虑该治疗以根治疾病。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若为地中海贫血携带者，需进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，以便采取相应产前干预措施，如必要时终止妊娠等。
（二）儿童患者
应避免感染，因感染可加重贫血症状；生长发育阶段需保证营养均衡，以支持正常生长发育，同时需定期复诊监测病情。
（三）育龄期患者
妊娠前需进行遗传咨询，充分了解生育风险，以便制定合理生育计划，如通过产前诊断保障下一代健康。
