地中海贫血是常染色体隐性遗传病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发溶血分轻中重型，轻型多无症状或轻度贫血，中间型有中度贫血伴黄疸肝脾肿大等，重型出生不久现严重贫血等特殊面容，诊断靠血常规见小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳现异常血红蛋白带、基因检测明确缺陷类型，预防有婚前检查及夫妻均为携带者时孕中期产前诊断，治疗轻型一般无需特殊治疗，中重型需定期输血、去铁治疗，合适配型时可考虑造血干细胞移植。
一、定义与本质
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属常染色体隐性遗传病，依据受累珠蛋白链的不同分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型。
二、发病机制
人体珠蛋白由α、β等肽链组成，当相应珠蛋白基因发生缺陷时，对应肽链合成减少或缺失，进而引发血红蛋白合成异常，红细胞生成受影响，出现溶血等一系列病理过程，遗传方式为亲代将缺陷基因传递给子代导致发病。
三、临床表现差异
轻型：多无症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，常因血常规检查偶然发现异常。
中间型：有中度贫血，可伴黄疸、肝脾肿大等表现，生长发育可能受一定影响，病情严重程度因基因缺陷程度而异。
重型：出生后不久即出现严重贫血、进行性加重，伴有黄疸、肝脾进行性肿大，还可出现特殊面容（如头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等），常伴有发育不良，病情严重危及生命，不同类型重型患者因珠蛋白肽链缺失程度不同，临床表现细节有差异。
四、诊断方法
血常规：可见小细胞低色素性贫血表现。
血红蛋白电泳：能检测出异常血红蛋白带，初步提示地中海贫血可能。
基因检测：可明确具体珠蛋白基因缺陷类型及突变情况，是确诊的关键依据，家族中有地中海贫血患者时，后代需重点进行基因检测排查。
五、预防措施
婚前检查：夫妻双方婚前进行地中海贫血基因筛查，若均为基因携带者，需进一步遗传咨询。
产前诊断：对已怀孕夫妇，尤其是夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时，孕中期行羊水穿刺或绒毛取样等基因检测，若胎儿确诊为重型地中海贫血，可考虑终止妊娠，降低重型患儿出生风险，此措施与家族遗传史及孕期检查紧密相关。
六、治疗原则
轻型：一般无需特殊治疗，注意休息、合理营养，避免感染等加重贫血因素。
中间型和重型：
定期输血：纠正贫血状况，维持机体正常生理功能，但长期输血会导致铁过载。
去铁治疗：使用去铁药物防止铁在体内器官沉积造成损害。
造血干细胞移植：有合适配型时可考虑，是有望根治重型地中海贫血的方法，治疗时需综合考虑患者年龄、病情严重程度等因素，遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预基础上的合适治疗手段，低龄儿童治疗需格外谨慎。
