地中海贫血是单基因遗传病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发溶血性贫血分α和β等型各型有不同发病机制临床表现分重型轻型中间型等诊断靠血常规血红蛋白电泳基因检测特殊人群中孕妇及胎儿有家族史需产前检测儿童重型需防铁过载成人需避诱因并监测管理。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，属于单基因遗传病，由遗传因素导致患者体内珠蛋白链合成失衡，进而引发慢性溶血及贫血等一系列临床表现。
二、分类及发病机制
（一）α地中海贫血
因α珠蛋白基因缺失或突变，造成α珠蛋白链合成减少或缺乏。依据缺失基因数量不同，可分为静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。例如，当缺失3个α珠蛋白基因时，可能出现中间型或重型表现，患者体内γ珠蛋白链过多聚集形成HbBarts，影响红细胞功能与寿命。
（二）β地中海贫血
由β珠蛋白基因缺陷，使得β珠蛋白链合成不足。根据病情严重程度分为重型、中间型和轻型。重型β地中海贫血患者β珠蛋白链几乎不能合成，机体依赖γ珠蛋白链形成HbF，长期大量HbF存在会导致红细胞结构与功能异常，引发慢性溶血及一系列相关病理改变。
三、临床表现
（一〕重型患者
婴幼儿期起病，表现为面色苍白、进行性贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重，随年龄增长还可能出现颅骨改变（如额部隆起、头面部变形等），生长发育迟缓，长期贫血会影响各器官功能。
（二）轻型患者
多数无明显症状或仅有轻度贫血，一般在血常规检查时偶然发现异常，对日常生活影响相对较小，但需注意避免因其他因素加重贫血。
（三）中间型患者
临床表现介于重型与轻型之间，有不同程度贫血、肝脾肿大，可能伴有黄疸等，病情严重程度个体差异较大，部分患者需定期输血维持生命。
四、诊断方法
（一）血常规检查
可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低，红细胞形态异常，如呈小细胞低色素性贫血表现等。
（二）血红蛋白电泳
通过该检查可发现异常血红蛋白带，有助于初步判断地中海贫血类型，例如重型β地中海贫血患者HbF显著升高，重型α地中海贫血患者可检测到HbBarts等异常血红蛋白。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的重要依据，能明确具体的珠蛋白基因缺陷类型及突变位点，对遗传咨询和产前诊断具有关键意义。
五、特殊人群注意事项
（一）孕妇及胎儿
有地中海贫血家族史的孕妇需进行产前基因检测，若夫妻双方均为地贫基因携带者，胎儿有患重型地贫的风险，需通过产前诊断明确胎儿情况，以便采取相应医学措施。
（二）儿童患者
儿童重型地中海贫血需定期输血维持生命，长期输血可能导致铁过载，需关注铁过载相关并发症，如心脏、肝脏等器官损伤，同时要重视儿童生长发育情况，加强营养支持等综合管理。
（三）成人患者
成人地中海贫血患者需避免感染、劳累等加重贫血的因素，定期监测血常规、铁代谢等指标，对于需长期输血的患者，要规范进行祛铁治疗相关监测与管理。
