地中海贫血是常染色体隐性遗传病由父母携带突变基因致珠蛋白肽链合成异常，分α和β地中海贫血，α有静止型等不同表现，β分重中轻型，病因是遗传，临床表现各型有别，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗重型需定期输血、去铁治疗或移植，轻型一般无需特殊治疗，特殊人群中孕妇要产前诊断，儿童需监测发育防加重溶血和感染，成年要保健监测。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷引发珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属常染色体隐性遗传病，由父母携带相关突变基因遗传给子女，致使体内血红蛋白中珠蛋白肽链合成异常。
二、分类
（一）α地中海贫血
依据α珠蛋白基因缺失数量分为静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。静止型患者通常无明显症状；轻型α地中海贫血可能仅有轻度贫血表现；中间型α地中海贫血患者会有贫血、肝脾肿大等表现；重型α地中海贫血胎儿多在妊娠晚期或早产时死亡，存活的重型患儿出生后也会迅速出现严重贫血等危及生命的状况。
（二）β地中海贫血
按病情严重程度分为重型、中间型和轻型β地中海贫血。重型β地中海贫血患儿出生数月后逐渐出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，随年龄增长还会出现骨骼改变（如头大、额部隆起等）；中间型β地中海贫血患者贫血程度相对重型稍轻，有不同程度的肝脾肿大等表现；轻型β地中海贫血患者可能仅有轻度贫血或无明显症状。
三、病因
由遗传因素导致，父母双方若携带地中海贫血相关突变基因，子女有一定概率遗传患病，即父母将缺陷的珠蛋白基因传递给子代，使得子代体内珠蛋白肽链合成异常。
四、临床表现
重型α地中海贫血胎儿多在妊娠晚期或早产时死亡，存活的重型β地中海贫血患儿出生数月后出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等，随年龄增长还会有骨骼改变（如颅骨变薄、板障增宽等致头面部改变）；轻型患者可能仅有轻度贫血或无症状；中间型患者表现介于重型与轻型之间，有不同程度的贫血、肝脾肿大等。
五、诊断方法
（一）血常规
可见红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞形态可有异常，如呈小细胞低色素性贫血等表现。
（二）血红蛋白电泳
能发现异常血红蛋白带，辅助判断是否存在地中海贫血及初步分型。
（三）基因检测
可精准检测出珠蛋白基因的缺失或突变情况，是确诊地中海贫血及明确具体基因类型的重要依据。
六、治疗原则
（一）重型患者
需定期输血维持血红蛋白水平，同时进行去铁治疗以排出体内多余铁元素，有合适配型时可考虑造血干细胞移植进行根治。
（二）轻型患者
一般无需特殊治疗，日常注意避免感染等可能加重溶血的因素，定期监测血常规等指标。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若家族中有地中海贫血病史，应在孕前或孕期进行产前基因诊断，以便早期发现胎儿是否患病，做好后续应对准备。
（二）儿童患者
密切监测生长发育情况，避免使用可能加重溶血的药物，如某些氧化类药物等，同时要预防感染，因为感染可能诱发溶血加重病情。
（三）成年患者
注意日常保健，保持健康生活方式，预防感染，定期进行血常规、肝肾功能等相关指标的监测，以便及时发现病情变化采取相应措施。
