儿童多动症发生与多巴胺代谢相关基因（如多巴胺转运体基因、多巴胺受体基因）密切相关，呈多基因遗传模式且遗传度较高，基因与环境存在显著交互作用，孕期或儿童早期不良环境因素会与遗传易感性基因协同增加患病风险，儿童成长中不良环境会调节相关基因表达，防治需综合考虑基因易感性和环境因素双重影响。
一、儿童多动症相关主要基因位点
儿童多动症的发生与多种基因位点密切相关，其中多巴胺代谢相关基因是研究热点。例如多巴胺转运体基因（DAT1），多项研究表明其特定多态性与儿童多动症发病风险关联显著，有研究通过病例对照分析发现，携带某些DAT1基因型的儿童，相较于非携带基因型儿童，患多动症的概率明显升高，这提示DAT1基因多态性可作为儿童多动症遗传易感性的一个重要指标。另外，多巴胺受体基因（如DRD2、DRD4）也被证实与儿童多动症存在关联，DRD4基因的7重复等位基因被认为与注意缺陷多动障碍的注意力不集中、多动冲动等核心症状相关，相关研究通过对大量儿童样本的基因检测与临床表型分析，明确了该等位基因与多动症症状严重程度的相关性。
二、遗传模式
儿童多动症呈多基因遗传模式，并非由单一基因决定。多个基因的微小效应累加以及基因与环境因素的相互作用共同影响疾病的发生。众多研究显示，其遗传度约在70%-90%之间，这表明遗传因素在儿童多动症的发病中占据主导地位，但同时环境因素也起到重要调节作用。例如，多个参与神经发育、神经递质调控等过程的基因协同作用，使得儿童在神经心理功能方面出现缺陷，进而表现出多动症的症状，这种多基因的复杂遗传模式增加了儿童多动症遗传研究的复杂性。
三、基因与环境的交互作用
基因易感性与环境因素存在显著的交互作用。在孕期或儿童早期的不良环境因素作用下，具有多动症遗传易感性基因的儿童更易发病。比如孕期母亲吸烟、酗酒等不良生活方式，会通过影响胎盘的物质交换以及胎儿的神经发育环境，与儿童多动症相关基因的易感性产生协同作用，增加儿童患多动症的风险；分娩时的缺氧等围生期不良事件，也可能与儿童多动症相关基因相互作用，干扰神经发育过程，导致多动症症状的出现。此外，儿童成长过程中的不良家庭环境、教育方式等环境因素，会调节相关多动症基因的表达，进一步影响疾病的发生发展，这提示在儿童多动症的防治中，需要综合考虑基因易感性和环境因素的双重影响。
