地中海贫血是常染色体隐性遗传基因缺陷引发的溶血性贫血，因珠蛋白基因突变或缺失致肽链合成障碍，分α、β等亚型，发病因珠蛋白链比例失衡致红细胞异常，孕妇患病自身可加重贫血等并增感染风险，胎儿有遗传可能致不良妊娠，产前可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测筛查诊断，轻度可调整饮食，中重度需监测胎儿等，孕妇需保证休息、合理饮食、定期产检、保持良好心态。
一、定义阐释
地中海贫血是一种由常染色体隐性遗传基因缺陷引发的溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因发生突变或缺失，致使珠蛋白肽链合成出现障碍，进而造成红细胞破坏增多。依据珠蛋白链合成受影响的类型，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等不同亚型。
二、发病机制剖析
正常人体珠蛋白由α链和β链等组成，当相应基因出现缺陷时，会使得α链或β链等肽链合成减少或缺失，从而导致珠蛋白链比例失衡，红细胞无法维持正常结构与功能，最终引发慢性溶血性贫血。
三、孕妇患病影响
对孕妇自身：孕妇患有地中海贫血可能会使贫血状况加重，出现乏力、头晕、面色苍白等症状，还可能增加感染等并发症的发生风险，影响孕妇的身体健康和生活质量。
对胎儿影响：若孕妇配偶也携带相关地中海贫血基因，胎儿有一定概率遗传该疾病，可能导致胎儿宫内发育迟缓、早产、胎儿水肿等不良妊娠结局。
四、筛查与诊断手段
产前检查：孕妇通常在产前检查中通过血常规检测，可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低等异常；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带；基因检测能够明确具体的基因缺陷类型，以此确诊地中海贫血。
五、处理基本原则
轻度患者：可通过调整饮食来改善，多摄入富含铁、蛋白质（如瘦肉、蛋类、豆类等）的食物，以补充身体所需营养，维持机体基本生理需求。
中重度患者：需进一步监测胎儿情况，比如定期进行超声检查观察胎儿发育状况等，必要时在医生指导下进行相应处理，对于有遗传风险的胎儿可考虑进行产前诊断，评估胎儿健康状态。
六、特殊人群（孕妇）温馨提示
休息方面：要保证充足的休息，避免过度劳累，因为劳累可能会加重贫血症状，影响孕妇自身及胎儿的健康。
饮食方面：合理搭配饮食，保证营养均衡，除了摄入富含铁和蛋白质的食物外，还应适当摄入新鲜蔬菜和水果，以补充维生素等营养成分，满足自身和胎儿的营养需求。
产检方面：定期进行产检，密切监测自身血红蛋白水平以及胎儿的发育情况，如发现异常能及时采取合适的应对措施。
心理方面：保持良好的心态，积极配合医生的检查和治疗，因为孕妇的心理状态会对自身和胎儿的健康产生影响，乐观的心态有助于孕期的健康。
