羊水穿刺是产前诊断技术，可用于筛查诊断胎儿染色体疾病与遗传性疾病，通常建议在妊娠16至22周进行，操作包含超声定位、穿刺抽取及实验室检测，适用高龄、既往生育史异常、夫妻一方为染色体异常携带者、超声检查异常的孕妇，存在流产、感染、羊水渗漏等风险，操作前需完善相关检查，操作后要适当休息并密切观察，特殊人群需医生评估身体状况及充分沟通了解风险。
一、定义
羊水穿刺是一种产前诊断技术，医生通过穿刺针经孕妇腹壁刺入宫腔抽取适量羊水，对羊水样本进行实验室分析，以评估胎儿染色体数目及结构是否正常、诊断某些遗传性代谢病等。
二、目的
1.染色体疾病筛查与诊断：检测胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等，通过对羊水中胎儿脱落细胞进行染色体核型分析来实现。
2.遗传性疾病诊断：针对某些已知的单基因遗传性疾病，可通过羊水穿刺检测相关致病基因，明确胎儿是否携带致病基因。
三、操作时间
通常建议在妊娠16~22周进行羊水穿刺，此阶段羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时损伤胎儿的风险较低。
四、操作过程
1.超声定位：操作前通过超声检查确定胎儿及胎盘的位置，以选择合适的穿刺点，避开胎儿、胎盘等重要结构。
2.穿刺抽取：使用细针经孕妇腹壁刺入宫腔，抽取约20~30毫升羊水样本。
3.实验室检测：对抽取的羊水样本进行细胞培养、染色体核型分析、基因检测等实验室检查，分析胎儿的遗传信息。
五、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对较高。
2.既往生育史异常孕妇：曾生育过染色体异常患儿的孕妇。
3.夫妻一方为染色体异常携带者：夫妻一方存在染色体平衡易位等异常情况。
4.超声检查异常孕妇：超声检查发现胎儿结构存在异常的孕妇。
六、风险与注意事项
（一）风险
1.流产：操作相关的流产发生率约为0.5%~1%，但总体发生概率较低，其发生与孕妇个体体质、胎盘位置等因素有关。
2.感染：虽发生概率较低，但存在宫腔内感染的潜在风险。
3.羊水渗漏：少数孕妇可能出现短时间的羊水渗漏情况。
（二）注意事项
1.操作前准备：操作前需完善血常规、凝血功能等相关检查，确保孕妇身体状况适合进行操作。
2.操作后护理：操作后孕妇需适当休息，避免剧烈运动，密切观察自身有无腹痛、阴道流血、羊水渗漏等异常情况，若出现异常应及时就医。
3.特殊人群关注：对于合并内科疾病（如心脏病、高血压等）的孕妇，需由医生评估其身体状况是否能耐受羊水穿刺操作；高龄孕妇在操作前需充分沟通，了解操作的必要性及可能存在的风险，以便做出合理决策。
